Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
Pathogenic variants in the paired-related homeobox 1 gene (PRRX1) cause craniosynostosis with incomplete penetrance.
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配对相关同源框 1 基因 (PRRX1) 的致病性变异会导致外显率不完全的颅缝早闭。
DOI：
10.1016/j.gim.2023.100883
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发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Tooze RS
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Tooze RS
