High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews.
High frequency of the Gaucher disease mutation at nucleotide 1226 among Ashkenazi Jews.
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德系犹太人中 1226 号核苷酸处戈谢病突变的频率很高。
DOI：
--
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发表时间：
1991
影响因子：
9.8
通讯作者：
Beutler,E
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zimran,A;Gelbart,T;Westwood,B;Grabowski,GA;Beutler,E
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一名无症状的 72 岁老人患有戈谢病。
DOI：
10.1001/jama.1977.03270500081038
发表时间：
1977
期刊：
JAMA
影响因子：
--
作者：
E. Beutler
通讯作者：
E. Beutler
PvuII 多态性与常见的犹太人戈谢病突变的联系。
影响因子：
9.8
作者：
Zimran,A;Gelbart,T;Beutler,E
通讯作者：
Beutler,E
德系犹太人中慢性（I 型）戈谢病携带者的频率。
DOI：
10.1002/ajmg.1320270309
发表时间：
1987
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Yehuda Maloth;S. Chazán;A. Cnaan;I. Gelernter;C. Klibansky;J. Reynolds
通讯作者：
J. Reynolds
通过彩色 PCR 检测戈谢病的 1226（犹太）突变。
影响因子：
3.5
作者：
Zimran,A;Kuhl,WC;Beutler,E
通讯作者：
Beutler,E
戈谢病：分子异质性和表型-基因型相关性。
影响因子：
9.8
作者：
Theophilus,B;Latham,T;Grabowski,GA;Smith,FI
通讯作者：
Smith,FI