Clinical features & retinal function in patients with adult Refsum syndrome.
Clinical features & retinal function in patients with adult Refsum syndrome.
复制标题
临床表现
DOI：
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发表时间：
2002
影响因子：
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通讯作者：
G. Holder
中科院分区：
文献类型：
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作者：
B. Leroy;C. Hogg;Pamela R Rath;V. McBain;P. Kestelyn;A. Bird;G. Holder
目的：通过临床检查和视网膜电图来描述成人反射综合征（ARS）患者的临床表现和视网膜功能，并评估治疗的可能效果。 ARS 是一种常染色体隐性遗传的过氧化物酶体多系统疾病，伴有植烷酸 (PhyAc) 积累（Jansen 等，1997）。已经在编码人植酰辅酶Aα-羟化酶的基因中鉴定出突变（Jansen等人，1997，Mihalik等人，1997），最近在PEX7中（van den Brink等人，2003）也鉴定出突变。该病症的典型临床特征是色素性视网膜炎、周围性多发性神经病、小脑性共济失调以及脑脊液中无细胞过多的高蛋白水平（Wanders 等，2001）。该疾病可以通过单独的 PhyAc 限制饮食或与血浆置换相结合来治疗（Wanders 等，2001）。迄今为止，仅对有限数量的患者进行了视觉电生理学研究（Berson，1987 年和 Claridge 等人，1992 年）。
Purpose: To characterise the clinical findings, and retinal function in patients with Adult Refsum Syndrome (ARS) using clinical examination and electroretinography, and to evaluate possible effects of treatment. ARS is an autosomal recessive peroxisomal multisystem disorder with accumulation of phytanic acid (PhyAc) (Jansen et al, 1997). Mutations have been identified in the gene encoding human phytanoyl-CoA a-hydroxylase (Jansen et al, 1997, Mihalik et al, 1997) and recently in PEX7 (van den Brink et al, 2003). The classical clinical features of the condition are retinitis pigmentosa, peripheral polyneuropathy, cerebellar ataxia and high protein levels in CSF in the absence of hypercellularity (Wanders et al, 2001). The disease is treatable by a PhyAc restriction diet, either alone, or in combination with plasmapheresis (Wanders et al, 2001). Only a limited amount of patients have been studied with visual electrophysiology to date (Berson, 1987 and Claridge et al, 1992).
DOI：
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发表时间：
2003
期刊：
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影响因子：
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作者：
van den Brink;P. Brites;J. Haasjes;A. Wierzbicki;J. Mitchell;Michelle Lambert-Hamill;J. D. Belleroche-J.-D.-Beller
通讯作者：
van den Brink;P. Brites;J. Haasjes;A. Wierzbicki;J. Mitchell;Michelle Lambert-Hamill;J. D. Belleroche-J.-D.-Beller