Identification of a single missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene from five Icelandic patients and a British patient.
Identification of a single missense mutation in the adenine phosphoribosyltransferase (APRT) gene from five Icelandic patients and a British patient.
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鉴定五名冰岛患者和一名英国患者的腺嘌呤磷酸核糖转移酶 (APRT) 基因中的单个错义突变。
DOI：
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发表时间：
1991
影响因子：
9.8
通讯作者：
Tischfield,JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Chen,J;Sahota,A;Laxdal,T;Scrine,M;Bowman,S;Cui,C;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
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日本受试者 I 型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症常见的突变等位基因。
影响因子：
9.8
作者：
Mimori,A;Hidaka,Y;Wu,VC;Tarlé,SA;Kamatani,N;Kelley,WN;Pallela,TD
通讯作者：
Pallela,TD
淋巴母细胞系
DOI：
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发表时间：
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期刊：
影响因子：
--
作者：
Thröstur Laxdal;Tómas Á. Jónasson
通讯作者：
Tómas Á. Jónasson
鉴定日本 I 型腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症患者中常见的无义突变。
影响因子：
14.9
作者：
Sahota,A;Chen,J;Asaki,K;Takeuchi,H;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
通讯作者：
Tischfield,JA
冰岛腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症。
影响因子：
--
作者：
Thröstur Laxdal;Tómas Á. Jónasson
通讯作者：
Tómas Á. Jónasson
人突变腺嘌呤磷酸核糖基转移酶基因的聚合酶链式反应扩增和序列分析：Taq DNA 聚合酶引起的错误的性质和频率。
DOI：
10.1016/0027-5107(91)90143-c
发表时间：
1991
期刊：
Mutation research
影响因子：
--
作者：
Chen,J;Sahota,A;Stambrook,PJ;Tischfield,JA
通讯作者：
Tischfield,JA