Are some apparently simple deletions actually two concerted deletions that result from interacting RY(i) hairpin loops?
Are some apparently simple deletions actually two concerted deletions that result from interacting RY(i) hairpin loops?
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一些看似简单的删除实际上是由相互作用的 RY(i) 发夹环导致的两个协同删除吗？
DOI：
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发表时间：
1995
影响因子：
9.8
通讯作者：
S. Sommer
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
R. Ketterling;D. Liao;S. Sommer
1993年，Pomponi MG，Sammito V，Bellussi A，佐利诺M，Neri G，一个分离平衡易位且断点位于7q22.1的家族中的裂手/裂足异常。美国医学遗传学杂志47：823 - 831 Marinoni J-C，Boyd E，谢尔曼S，Schwartz C（1994）家族性裂手/裂足长骨缺乏症不与7 q21.3-q22.1中与SHFD 1基因座连锁的标记分离。Morey M，Higgins R（1990）与7q的间质缺失相关的外肢缺失综合征。美国医学遗传学杂志35：95 - 99 Palmer SE，谢勒SW，Kukolich M，Wijsman EM，Tsui L-C，Stephens K，Evans JP（1994）人类常染色体显性裂手/裂足畸形基因座异质性的证据。《美国遗传学杂志》55：21 - 26 ZlotogoraJ（1994）关于裂手/裂足畸形的遗传。美国医学遗传学杂志52：1 - 8
Genuardi M, Pomponi MG, Sammito V, Bellussi A, Zollino M, Neri G (1993) Split hand/split foot anomaly in a family segregating a balanced translocation with breakpoint on 7q22.1. Am J Med Genet 47:823-831 Marinoni J-C, Boyd E, Sherman S, Schwartz C (1994) Familial split hand/split foot long bone deficiency does not segregate with markers linked to the SHFD1 locus in 7q21.3-q22.1. Hum Mol Genet 3:1355-1357 Morey M, Higgins R (1990) Ectro-amelia syndrome associated with an interstitial deletion of 7q. Am J Med Genet 35:95-99 Palmer SE, Scherer SW, Kukolich M, Wijsman EM, Tsui L-C, Stephens K, Evans JP (1994) Evidence for locus heterogeneity in human autosomal dominant split hand/split foot malformation. Am J Hum Genet 55:21-26 ZlotogoraJ (1994) On the inheritance of the split hand/split foot malformation. Am J Med Genet 52:1-8
IV 型埃勒斯-当洛斯综合征患者的 III 型前胶原基因 (COL3A1) 中与重复二核苷酸多态性块相关的大缺失的特征。
影响因子：
9.8
作者：
Lee,B;D'Alessio,M;Vissing,H;Ramirez,F;Steinmann,B;Superti-Furga,A
通讯作者：
Superti-Furga,A