Neuroimmune dysfunction in frontotemporal dementia: Insights from progranulin and C9orf72 deficiency.
Neuroimmune dysfunction in frontotemporal dementia: Insights from progranulin and C9orf72 deficiency.
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DOI：
10.1016/j.conb.2022.102599
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发表时间：
2022-10
影响因子：
5.7
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
神经免疫功能障碍是神经退行性疾病的一个主要特征。但目前尚不清楚大脑和外周器官的免疫失调是如何导致神经退化的。在这里，我们讨论最近的进展，强调神经免疫功能障碍是额颞部痴呆(FTD)的一个关键疾病驱动因素。我们提供了支持自身免疫性疾病在具有GRN或C9orf72突变的FTD患者中高患病率的临床观察的概述。然后，我们关注来自人类遗传学研究、小鼠模型、体外分析和多组学平台的大量证据，这些证据表明GRN和C9orf72单倍体缺陷会促进神经免疫功能障碍，并导致神经退化和过早死亡。这些令人信服的数据为FTD的疾病机制、生物标记物发现和治疗干预提供了关键见解(120字)。
Neuroimmune dysfunction is a cardinal feature of neurodegenerative diseases. But how immune dysregulation in the brain and peripheral organs contribute to neurodegeneration remains unclear. Here, we discuss the recent advances highlighting neuroimmune dysfunction as a key disease-driving factor in frontotemporal dementia (FTD). We provide an overview of the clinical observations supporting a high prevalence of autoimmune diseases in FTD patients with mutations in GRN or C9orf72. We then focus on a myriad of evidence from human genetic studies, mouse models, in vitro assays, and multi-omics platform, which indicate that haploinsufficiency in GRN and C9orf72 promotes neuroimmune dysfunction and contributes to neurodegeneration and premature death. These compelling data provide key insights to disease mechanisms, biomarker discovery, and therapeutic interventions for FTD (120 words).
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影响因子：
64.8
作者：
Chu TT;Tu X;Yang K;Wu J;Repa JJ;Yan N
通讯作者：
Yan N
影响因子：
17.1
作者：
Burberry A;Suzuki N;Wang JY;Moccia R;Mordes DA;Stewart MH;Suzuki-Uematsu S;Ghosh S;Singh A;Merkle FT;Koszka K;Li QZ;Zon L;Rossi DJ;Trowbridge JJ;Notarangelo LD;Eggan K
通讯作者：
Eggan K
影响因子：
64.8
作者：
Cruts, Marc;Gijselinck, Ilse;Van Broeckhoven, Christine
通讯作者：
Van Broeckhoven, Christine
影响因子：
16.2
作者：
Ash PE;Bieniek KF;Gendron TF;Caulfield T;Lin WL;Dejesus-Hernandez M;van Blitterswijk MM;Jansen-West K;Paul JW 3rd;Rademakers R;Boylan KB;Dickson DW;Petrucelli L
通讯作者：
Petrucelli L
影响因子：
4.2
作者：
Almeida, Maria R.;Macario, Maria C.;Santana, Isabel
通讯作者：
Santana, Isabel