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"Next-Generation-Sequencing Human Exome" pour la découverte de nouveaux gènes impliqués dans les paraplégies spastiques familiales

“下一代测序人类外显子组”为家族性截瘫患者带来新的影响

批准号：

229594

负责人：

Noreau Anne

金额：

$7.65万

依托单位：

Centre hospitalier de l'Universit de Montral (CHUM)

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Studentship Programs

财政年份：

2010

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2010-10-01 至 2013-10-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=229594&lang=en

关键词：

Exome Gènes Maladie Des Neurones Moteurs Mutations Paraplégies Spastiques Familiales Récessif

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Les paraplégies spastiques familiales (PSF) représentent un groupe de maladie neurodégénératives très hétérogène, caractérisée par une spasticité et la faiblesse des membres inférieurs. La méthode appelée Exome, permettra de trouver des mutations rares da

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