Pathogenesis of hereditary sensory and motor neuropathies: Integrating neuropathology and molecular genetics

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Periphere Neuropathien sind häufige neurologische Krankheiten. Die Analyse der für erbliche Neuropathien verantwortlichen Gendefekte klärt nicht nur die unmittelbare Ursache dieser Erkrankungen. Sie trägt auch zum Verständnis der Pathophysiologie der Neurodegeneration generell und damit auch der häufigeren sporadischen PNPs und der neurodegenerativen Krankheiten des ZNS bei. Uns steht ein großes Kollektiv (DNA-Proben, Nerven- und Muskelbiopsiematerial) von Fällen hereditärer sensorischer und autonomer Neuropathien (HSANs) zur Verfügung. Wir wollen unsere bereits seit Jahren etablierte Zusammenarbeit fortführen, um das Mutationsspektrum in bekannten HSAN-Genen zu beschreiben und neue HSAN-Gene zu identifizieren. Wir haben bereits eingehende Zellkultur-Studien zur Funktion von HSAN-Proteinen durchgeführt, die als Neurotrophine, Neurotrophin-Rezeptoren und als Regulatoren des intrazellulären Transports für das Überleben von Nervenzellen essentiell sind. In diesen Zellkulturmodellen sowie am Patienten-Biopsiematerial und in transgenen Mausmodellen werden wir die funktionellen Auswirkungen der HSAN-Mutationen charakterisieren.