The ontogeny, phylogeny and pathology of NKX2.1 gene function in the brain (A03)

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Die Koordination komplexer Bewegungen hängt von einer normalen Entwicklung der Basalganglienab, die sich vor allem aus den beiden Kerngebieten des Globus pallidum und des Striatum zusammensetzen.Die gezielte Inaktivierung des Transkriptionsfaktor-Gens Nkx2.1 führt zu einem strukturellenDefekt des Pallidums sowie verschiedener Interneuronpopulationen und des Hypothalamus. Die kürzlichidentifizierten Patienten mit einer heterozygoten NKX2.1 Genmutation sind durch eine komplexeBewegungsstörung im Sinne einer Choreoathetose charakterisiert und weisen daher ebenfalls auf einewichtige Rolle des NKX2.1 Gens nicht nur für die Entwicklung sondern auch für die Funktion derBasalganglien hin. Um die Rolle des Nkx2.1 Gens für die Regulation einer normalen Motorik untersuchenzu können, sollen mit Hilfe der Cre-Lox-Strategie lebensfähige Mäuse mit einer gezielten Inaktivierungdes Nkx2.1 Gens im Pallidum (Lhx6-Cre) sowie in corticalen Interneuronen (Gad-Cre undParv-Cre) entwickelt werden.