The Role of Gap Junction Protein alpha 12 (Connexin 46.6) in CNS Myelination (B07)

GJA 12基因突变，即间隙连接蛋白α 12 kodiert，与常染色体异常的Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Erkrankung（PMLD）相关，是中枢神经系统的一种低髓鞘性疾病。GJA 12对骨髓移植的影响及对寡聚体和Astrozyten的治疗韦尔登化，主要有以下几个方面：1）一个基因敲入的Maus generieren，一个错义突变检测器Indexfamilie与PMLD trägt; 2）在HeLa Zellen细胞中发现三个GJA 12错义突变体。在其他系统中，这是一个很好的例子。Klinisch sollen weitere Patienten with PMLD charakterisiert韦尔登.

Mutationen im GJA12 Gen, das für das Gap Junction Protein alpha 12 kodiert, sind assoziiert mit derautosomal rezessiven Pelizaeus-Merzbacher-ähnlichen Erkrankung (PMLD), einer schweren hypomyelinisierendenStörung des Zentralnervensystems. Es soll der Einfluss von GJA12 auf den Prozess derMyelinisierung und die Kommunikation zwischen Oligodendrozyten und Astrozyten untersucht werden.Dabei sind folgende Schritte geplant: 1) eine knock-in Maus generieren, die die missense Mutationunserer Indexfamilie mit PMLD trägt und 2) insgesamt drei verschiedene GJA12 missense Mutanten in HeLa Zellen transfizieren. In beiden Systemen ist geplant, das Ausmaß der interzellulären Paarungzu untersuchen. Klinisch sollen weitere Patienten mit PMLD charakterisiert werden.