Statistische Analyse des X-Chromosoms in genetischen Assoziationsstudien

在对X染色体分析的基础上，进行了基因组学联合研究中的遗传学基础复杂性的研究，并获得了遗传学信息。这一核心问题最突出，因为两名妇女的X染色体畸变，一名男子的染色体畸变，所以妇女和男子的信息必须被韦尔登识别，因此需要一个联合探针。这是最佳的统计数据。Bislang wurden in zwei Arbeiten Tests für das X-Chromosom vorgeschlagen（Zheng et al. Genetic Epidemiology. 2007;31：834-43;克莱顿。生物统计学。2008;9：593-600）。最好的方法是对Zheng等人的研究对象进行进一步的分析，他们的男性带有一种风险，韦尔登是杂合子。克莱顿的研究人员发现，女性的X染色体失活率很高，因此男性和女性一样有韦尔登。这两种方法最好是在模拟研究中进行虚拟测试，而不是在基因组研究和研究中进行替代测试和真实数据的虚拟测试。

Bei der Untersuchung der genetischen Grundlagen komplexer Erkrankungen in genomweiten Assoziationsstudien wurde bislang meist auf die Analyse des X-Chromosoms verzichtet, obwohl dies wichtige genetische Informationen enthält. Das Kernproblem besteht darin, dass Frauen zwei X-Chromosomen tragen, Männern hingegen eines, so dass die Informationen von Frauen und Männern unterschiedlich berücksichtigt werden müssen, sobald eine gemischte Stichprobe vorliegt. Hierfür ist die optimale statistische Herangehensweise unklar. Bislang wurden in zwei Arbeiten Tests für das X-Chromosom vorgeschlagen (Zheng et al. Genetic Epidemiology. 2007;31:834-43; Clayton. Biostatistics. 2008;9:593-600). Der Unterschied der beiden Ansätze besteht darin, dass für die Statistiken von Zheng et al. Männer mit einem Risikoallel, gewertet werden wie heterozygote Frauen. Die Statistiken von Clayton hingegen berücksichtigen, dass bei Frauen eines der beiden X-Chromosome inaktiviert ist, so dass Männer mit einem Risikoallel gewertet werden wie Frauen mit zwei. Das Ziel dieses Vorhabens besteht darin, die vorgeschlagenen Tests in Simulationsstudien miteinander zu vergleichen, weitere Testalternativen zu entwickeln und die verschiedenen Tests auf reale Daten aus vorliegenden genomweiten Assoziationsstudien anzuwenden.