权益分类	功能权益	普通用户	{{item.name}}会员
{{category.name}}	{{benefitItem.name}}

Molecular mechanism of nuclear speckle disorders: NKAP-related syndrome as a model

核散斑疾病的分子机制：以 NKAP 相关综合征为模型

基本信息

批准号：
21K06833
负责人：
泉幸佑
金额：
$ 2.75万
依托单位：
The University of Tokyo
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

１）昨年度、NKAPタンパク機能を明らかにするために、免疫沈降質量解析を用いてNKAP結合タンパクを同定した。本年度は、新たにNKAP結合タンパクとして同定されたタンパクの核内結合をProximity ligation assay等を用いて免疫沈降質量解析のデータを確証実験を行なった。RNA輸送に関わるTREX複合体構成因子等のNKAP結合を確認した。２）NKAP遺伝子異常がどのように遺伝性疾患を引き起こすかを明らかにするため、NKAP遺伝子異常を有する患者情報を集めている。９人の新たなNKAP遺伝子変異を有する患者情報を集めた。同定された遺伝子変異はNKAP遺伝子全体に分布していた。認められた症状は主に精神運動発達遅滞であり、NKAPが脳の発達に重要な役割を果たすことが示唆された。３）昨年度の実験から、NKAP結合タンパクとしてSRRM2を同定している。さらに我々のグループはSRRM2遺伝子異常もNKAP遺伝子異常同様に精神運動発達遅滞を引き起こすことを示した。本年度はさらなるSRRM2変異をもつ患者情報も集めた。４人の新たなSRRM2遺伝子変異を有する患者情報を集めた。認められた症状は主に精神運動発達遅滞であり、NKAPと同様にSRRM2が脳の発達に重要な役割を果たすことが示唆された。同定された新規SRRM2変異患者から検体を集め、SRRM2変異が遺伝子発現に及ぼす影響をRNAシーケンシングを用いて検討中である。

1) The NKAP binding function was determined by the same method as the NKAP binding function. This year, the new NKAP binding assay was used to determine the binding of NKAP in the nucleus. Identification of NKAP binding factors involved in RNA transport such as TREX complex 2) NKAP genetic abnormalities are caused by genetic diseases. NKAP genetic abnormalities are caused by patient information. 9. New NKAP information collection The same is true for all NKAP members. The symptoms are mainly mental retardation, NKAP is important for mental retardation and mental retardation. 3) The NKAP and SRRM2 were set at the same time last year. The SRRM2 gene anomaly and the NKAP gene anomaly are the same as the psychomotor anomaly. This year, SRRM2 has changed its patient information collection. 4. New SRRM2 information is collected. It is recognized that the symptoms of mental retardation, NKAP and SRRM2 are important for the development of mental retardation. The agreed new regulations on the collection of SRRM2 abnormalities in patients and the use of SRRM2 abnormalities in gene discovery and RNA profiling are under discussion.