芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍：多様性から稀少腫瘍の病態を紐解く

点击翻译按钮获取中文摘要

芽球性形質細胞様樹状細胞腫瘍（blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm, BPDCN）は、未分化な形質細胞様樹状細胞由来とされる造血器腫瘍である。典型的には皮膚病変で発症し、早期に再発、白血化がみられる予後不良な疾患である。稀少性と疾患概念の確立の遅れ等から、その本態に迫る知見は未だ不十分であり、有効な治療法の開発のため、分子病理学的理解が求められている。本研究ではBPDCNの病態解明を目的としている。BPDCNの病態解析の前提として、正しく診断された症例の検体を用いることが重要であるが、診断基準として定まったものがないことがBPDCN研究における問題点のひとつである。今回、既存の症例報告を網羅的に検討し、実臨床においてBPDCNの診断がどのように行われているかを解析した。その結果、不十分な診断マーカー所見のみからBPDCNの診断が行われている実情が明らかになった。これらの問題を解決するため、BPDCNと各施設で診断された大規模症例群を用いて、既存の診断クライテリアの問題点を洗い出すとともに、免疫染色による信頼度が高く簡潔な診断クライテリアを考案した。解析結果については現在論文作成中である。また、次世代シークエンサーを用いた解析に用いるため、上記の新たな診断クライテリアにより選別したBPDCN症例群の検体から核酸抽出、評価を順次行った。さらに、新鮮検体からの細胞株作製、薬剤効果の評価を可能にする系の導入を拡大して進めた。