Analyses of effects on glucose metabolism and identification of pathogenic mechanism of insulin-resistant diabetes mellitus due to DNA repair deficiency.

DNA修复缺陷对胰岛素抵抗糖尿病的糖代谢影响分析及发病机制鉴定。

• 批准号: 21K07746
• 负责人: 高澤 啓
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Tokyo Medical and Dental University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K07746/
• 关键词: DNA損傷修復異常; インスリン抵抗性; Bloom症候群; インスリン受容体; IGF-1受容体; 糖尿病; 成長障害

Bloom患者由来不死化線維芽細胞を樹立し、引き続きインスリンおよびIGF-1刺激による受容体下流のリン酸化プロファイル解析を進めている。国内のBloom患者の臨床情報を集積し全国的な調査を行う準備を進めている。類縁疾患（インスリン受容体異常症、ATM、活性化 PI3K-delta症候群）の患者由来細胞を樹立した。類縁疾患としてBaller-Gerold症候群（RECQL4異常症）、Werner症候群、LIG4症候群も解析に加わる見込みである。

The origin of Bloom patients is the establishment of immortalized thread-like germ cells IGF-1 stimulates the downstream flow of receptors and causes acidification of the receptors. Domestic clinical information on Bloom patients has been accumulated and a nationwide survey has been carried out and prepared. Patients with similar diseases (Receptor Abnormality, ATM, Activated PI3K-delta Syndrome) originate from cells that are established. Similar diseases include Baller-Gerold syndrome (RECQL4 abnormality), Werner syndrome, and LIG4 syndrome.

项目成果

糖尿病を発症した小児期がん経験者における非アルコール性脂肪性肝疾患の検討(会議録) 山野 春樹(東京医科歯科大学 発生発達病態学分野), 齋藤 洋子, 安達 恵利子, 我有 茉希, 山内 建, 中川 竜一, 酢谷 明人, 滝島 茂, 高澤 啓, 鹿島田 健一, 森尾 友宏

患有糖尿病的儿童癌症幸存者的非酒精性脂肪肝检查（会议记录） Haruki Yamano（东京医科齿科大学发育病理学系）、Yoko Saito、Eriko Adachi、Maki Gaari、Ken Yamauchi、R​​yuichi Nakakawa、Akito须谷、泷岛茂、高泽圭、鹿岛田健一、森尾智博

• 发表时间: 2022
• 作者: 山野 春樹;齋藤 洋子;安達 恵利子;我有 茉希;山内 建;中川 竜一;酢谷 明人;滝島 茂;高澤 啓;鹿島田 健一;森尾 友宏
• 通讯作者: 森尾 友宏

先天性重症インスリン抵抗性症候群の病態解明

先天性严重胰岛素抵抗综合征病理学的阐明

• 发表时间: 2021
• 作者: Rachi Toshiya;Parshuram Raturi Vijay;Tanaka Yuki;Togo Haruki;良知 寿哉;高澤啓
• 通讯作者: 高澤啓

Marked clinical heterogeneity in congenital hyperinsulinism due to a novel homozygous ABCC8 mutation

由于新的纯合 ABCC8 突变，先天性高胰岛素血症具有显着的临床异质性

• DOI: 10.1111/cen.14443
• 发表时间: 2021
• 期刊: Clinical Endocrinology
• 影响因子: 3.2
• 作者: Takasawa Kei;Miyakawa Yuichi;Saito Yoko;Adachi Eriko;Shidei Tsunanori;Sutani Akito;Gau Maki;Nakagawa Ryuichi;Taki Atsuko;Kashimada Kenichi;Morio Tomohiro
• 通讯作者: Morio Tomohiro

四肢形成異常を伴うBaller-Gerold症候群の一例

Baller-Gerold综合征伴肢体发育不良1例

• 发表时间: 2023
• 作者: 保志 ゆりか(川口市立医療センター 新生児集中治療科);市川 知則;勝屋 恭子;早田 茉莉;青木 龍;森丘 千夏子;高澤 啓;鹿島田 健一;箕面崎 至宏
• 通讯作者: 箕面崎 至宏

Bloom症候群に合併したびまん性大細胞型B細胞リンパ腫に対しPola-BR療法を施行した一例

Pola-BR治疗弥漫性大B细胞淋巴瘤并发布卢姆综合征一例

• 发表时间: 2022
• 作者: 高橋 周平;新里 大毅;星野 顕宏;満生 紀子;神谷 尚宏;磯田 健志;高澤 啓;金兼 弘和;森尾 友宏;高木 正稔
• 通讯作者: 高木 正稔