Elucidation of pathogenesis in high-risk group hypertrophy cardiomyopathy

阐明高危人群肥厚型心肌病的发病机制

• 批准号: 21K08089
• 负责人: 稲垣 夏子
• 金额: $ 2.58万
• 依托单位: Tokyo Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K08089/
• 关键词: 肥大型心筋症; 拡張相肥大型心筋症; 心室中部閉塞型肥大型心筋症; RBM20; ハイリスクグループ; 心室中部閉塞性肥大型心筋症

ハイリスクグループの肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy:HCM)である拡張相肥大型心筋症（Dilated-phase of HCM:D-HCM)を発端者とする複数のHCM家系の家系解析を行い、病的バリアントの検出を試みた。更に、これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、家系解析を行うことで原因遺伝子の同定を検討中である。またそのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。

Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM) Dilated-phase of HCM: D-HCM) を発多者とするplural のHCM geneline analysis を行い、 バリリアントの検出の検出みた. Updated analysis of mid-ventricular occlusive hypertrophic myocardial syndrome and VUSバリアントの出を行い、genealogy analysis を行うことでThe reason for leaving the child is the same as the determination を検 Discussion on the middle である.またそのうちGLA legacy 伝子の性的バリアントを有した４ Family lineage に关しては、 Clinical first sight of the とバリアントとのrelated を検し, the 67th session of the Society of Human Relics にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy. "と题してreportを行った.

项目成果

A Case of Craniofacial-deafness-hand Syndrome and Dilated Cardiomyopathy Comorbidity Suggested as Genetic Abnormality Due to Intra-arm Inversion.

颅面耳聋手综合征和扩张型心肌病合并症一例，提示为臂内倒转导致的遗传异常。

• 发表时间: 2023
• 作者: Hayashi Kenshi;et al.;稲垣夏子
• 通讯作者: 稲垣夏子

診断の糸口が異なるファブリー病症例の遺伝型と表現型

具有不同诊断线索的法布里病病例的基因型和表型

• 发表时间: 2022
• 作者: Masuda Shinako;Matsuura Katsuhisa;Shimizu Tatsuya;稲垣夏子
• 通讯作者: 稲垣夏子

A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .

对四例伴有心室中段梗阻性肥厚性心肌病的法布里病病例的研究。

• 发表时间: 2022
• 作者: Ono Masafumi;Mizuno Atsushi;Kohsaka Shun;Shiraishi Yasuyuki;Kohno Takashi;Nagatomo Yuji;Goda Ayumi;Nakano Shintaro;Komiyama Nobuyuki;Yoshikawa Tsutomu;金森寛充;稲垣夏子 林丈晴
• 通讯作者: 稲垣夏子 林丈晴

RBM20 gene may be a novel causative gene for hypertrophic cardiomyopathy

RBM20基因可能是肥厚型心肌病的新致病基因

• 发表时间: 2021
• 作者: 長命俊也;中井秀和;山中勝弘;岡田健次;稲垣夏子 林丈晴
• 通讯作者: 稲垣夏子 林丈晴