Elucidation of pathogenesis in high-risk group hypertrophy cardiomyopathy
Elucidation of pathogenesis in high-risk group hypertrophy cardiomyopathy
阐明高危人群肥厚型心肌病的发病机制
批准号：
21K08089
负责人：
稲垣 夏子
金额：
$2.58万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
项目状态：
未结题
起止时间：
2021-04-01 至 2026-03-31
中文摘要
翻译
ハイリスクグループの肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy:HCM)である拡張相肥大型心筋症（Dilated-phase of HCM:D-HCM)を発端者とする複数のHCM家系の家系解析を行い、病的バリアントの検出を試みた。更に、これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、家系解析を行うことで原因遺伝子の同定を検討中である。またそのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。
英文摘要
ハイリスクグループの肥大型心筋症（Hypertrophic Cardiomyopathy:HCM)である拡張相肥大型心筋症（Dilated-phase of HCM:D-HCM)を発端者とする複数のHCM家系の家系解析を行い、病的バリアントの検出を試みた。更に、これまで集積した心室中部閉塞型肥大型心筋症の遺伝子解析データからVUSバリアントの抽出を行い、家系解析を行うことで原因遺伝子の同定を検討中である。またそのうちGLA遺伝子の病的バリアントを有した４家系に関しては、臨床初見とバリアントとの関連を検討し、第67回人類遺伝学会にて「A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .」と題して報告を行った。
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A Case of Craniofacial-deafness-hand Syndrome and Dilated Cardiomyopathy Comorbidity Suggested as Genetic Abnormality Due to Intra-arm Inversion.
颅面耳聋手综合征和扩张型心肌病合并症一例，提示为臂内倒转导致的遗传异常。
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DOI：
--
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Hayashi Kenshi, et al., 稲垣夏子]
通讯作者：
稲垣夏子
診断の糸口が異なるファブリー病症例の遺伝型と表現型
具有不同诊断线索的法布里病病例的基因型和表型
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DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Masuda Shinako, Matsuura Katsuhisa, Shimizu Tatsuya, 稲垣夏子]
通讯作者：
稲垣夏子
A study of four cases with Fabry's disease presenting with midventricular obstructive hypertrophic cardiomyopathy .
对四例伴有心室中段梗阻性肥厚性心肌病的法布里病病例的研究。
对四例伴有心室中段梗阻性肥厚性心肌病的法布里病病例的研究。
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Ono Masafumi, Mizuno Atsushi, Kohsaka Shun, Shiraishi Yasuyuki, Kohno Takashi, Nagatomo Yuji, Goda Ayumi, Nakano Shintaro, Komiyama Nobuyuki, Yoshikawa Tsutomu, 金森寛充, 稲垣夏子 林丈晴]
通讯作者：
稲垣夏子 林丈晴
RBM20 gene may be a novel causative gene for hypertrophic cardiomyopathy
RBM20基因可能是肥厚型心肌病的新致病基因
RBM20基因可能是肥厚型心肌病的新致病基因
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[長命俊也, 中井秀和, 山中勝弘, 岡田健次, 稲垣夏子 林丈晴]
通讯作者：
稲垣夏子 林丈晴
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