孤立性右室低形成の全国実態調査と遺伝学的病態解明
全国孤立性右心室发育不全调查及遗传发病机制的阐明
基本信息
- 批准号:21K08124
- 负责人:
- 金额:$ 2.66万
- 依托单位:
- 依托单位国家:日本
- 项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份:2021
- 资助国家:日本
- 起止时间:2021-04-01 至 2024-03-31
- 项目状态:已结题
- 来源:
- 关键词:
项目摘要
孤立性右室低形成の全国調査のため、全国の小児循環器修練施設にアンケートを行い、調査に参加可能な施設を抽出し、内62施設を協力施設として登録した。中央一括審査で倫理申請を当施設で行い、承認を得ている。さらに現在27の協力施設の各施設長より研究実施許可書を頂き、2022年から実際の全国調査がスタートしている。症例情報はRedCapを用いて収集し、心エコー、MRI、心カテ画像は郵送で収集している。2023年度は初回の追跡調査を行い個々の症例のフォローを行っている。また、遺伝学的検査を希望する症例で血液検体も収集し、DNAの抽出を行い、全エキソーム解析を行った。現在臨床データと合わせ、解析結果を検討中である。
A nationwide survey of isolated right ventricular hypoplasia, a nationwide study of small cell circulator training, a national study of possible participation, and a collaborative study of internal 62. The central government includes examination, application for ethics, implementation and recognition. Currently, 27 cooperative facilities are under construction, and a national survey will be conducted by 2022. Case information is collected using RedCap, MRI, and cardiac imaging. In 2023, the initial follow-up survey was carried out in the middle of the investigation. For the purpose of genetic investigation, blood sample collection, DNA extraction, and complete analysis are required. Now the clinical data is collected, and the analytical results are discussed.
项目成果
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专著数量(0)
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会议论文数量(0)
专利数量(0)
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