孤立性右室低形成の全国実態調査と遺伝学的病態解明

孤立性右室低形成の全国調査のため、全国の小児循環器修練施設にアンケートを行い、調査に参加可能な施設を抽出し、内62施設を協力施設として登録した。中央一括審査で倫理申請を当施設で行い、承認を得ている。さらに現在27の協力施設の各施設長より研究実施許可書を頂き、2022年から実際の全国調査がスタートしている。症例情報はRedCapを用いて収集し、心エコー、MRI、心カテ画像は郵送で収集している。2023年度は初回の追跡調査を行い個々の症例のフォローを行っている。また、遺伝学的検査を希望する症例で血液検体も収集し、DNAの抽出を行い、全エキソーム解析を行った。現在臨床データと合わせ、解析結果を検討中である。

孤立性右室低形成の全国調査のため、全国の小児循環器修練施設にアンケートを行い、調査に参加可能な施設を抽出し、内62施設を協力施設として登録した。中央一括審査で倫理申請を当施設で行い、承認を得ている。さらに現在27の協力施設の各施設長より研究実施許可書を頂き、2022年から実際の全国調査がスタートしている。症例情報はRedCapを用いて収集し、心エコー、MRI、心カテ画像は郵送で収集している。2023年度は初回の追跡調査を行い個々の症例のフォローを行っている。また、遺伝学的検査を希望する症例で血液検体も収集し、DNAの抽出を行い、全エキソーム解析を行った。現在臨床データと合わせ、解析結果を検討中である。