CARD11遺伝子変異に基づくアトピー性皮膚炎の病態・臨床像の解明

基于CARD11基因突变阐明特应性皮炎的病理学和临床表现

• 批准号: 21K08293
• 负责人: 稲葉 正子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: University of Tsukuba
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K08293/
• 关键词: アトピー性皮膚炎; CARD11; CARD11遺伝子変異; 免疫異常; CBM複合体

1.東北メディカルメガバンク(ToMMo)の日本人約20,000人のゲノムデータを解析し、アトピー性皮膚炎の既往のある群と健常群の間で保有率に有意差のあるCARD11遺伝子バリアントを抽出した。得られたCARD11遺伝子バリアントの一覧と正常集団との比較解析を行い、病的と考えられる候補バリアントを抽出した。抽出したゲノム情報は共同研究の鹿児島大学の研究グループに譲渡し、機能解析を実施中である。2.筑波大関連施設で収集したアトピー性皮膚炎患者（78名）の末梢血から胚細胞系列細胞のDNAを抽出し、次世代シーケンサを用いた全エクソン解析を行った。同定したCARD11遺伝子のゲノム情報は1と同様に鹿児島大学の研究グループに譲渡し、機能解析を行う。バリアント毎の臨床像およびリンパ球機能を把握するため、収集した患者の診療録および血液検査結果の後方視的調査、リンパ球解析（フローサイトメトリー）を実施した。現在これらの結果を解析中である。3.筑波大関連施設で収集したアトピー性皮膚炎患者（78名）において、1で抽出した病的候補バリアントの保有の有無をダイレクトシークエンスにより確認し、変異保有者を同定した。また、CARD11遺伝子変異以外にアトピー性皮膚炎と関連が示唆される遺伝子の変異がないか確認するため、その代表遺伝子としてフィラグリン遺伝子の変異の有無をダイレクトシークエンスにより確認し、変異保有者を同定した。

1. About 20,000 Japanese people in Tohoku have been diagnosed with chronic dermatitis, and there is a significant difference in the retention rate of chronic dermatitis. A comparison of CARD11 's results shows that CARD11 's results show that CARD 11 's The information was extracted from the joint research of Kagoshima University, and the functional analysis was carried out. 2. DNA extraction from embryonic cells from peripheral blood of 78 patients with dermatitis was performed in Tsukuba University. The same is true for CARD11. The same is true for Kagoshima University. The function of clinical imaging and ball analysis is to grasp, collect and analyze the patient's diagnosis and treatment records, and to investigate the blood test results. Now the result is analyzed. 3. The Tsukuba Institute collected 78 patients with dermatitis and identified the same number of candidates for the disease. CARD11 is a genetic variant of a virus that has been identified as having a genetic variant, and is associated with a genetic variant.