脳悪性リンパ腫における髄液中DNAの特異的遺伝子変異検出による診断の前方視的検討

通过检测脑脊液DNA中特定基因突变诊断脑恶性淋巴瘤的前瞻性检查

• 批准号: 21K09136
• 负责人: 小林 啓一
• 金额: $ 2.5万
• 依托单位: Kyorin University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09136/
• 关键词: CNS lymphoma; liquid biopsy; MYD88; CD79B

中枢神経系悪性リンパ腫(CNSL)は、高齢者で2番目に頻度の高い原発性悪性脳腫瘍である。現在の診断法である脳生検術は、耐術能の低下した高齢者に対する侵襲や周術期合併症が課題であり、より低侵襲に診断を行うべく液性診断(liquid biopsy)への期待が高まっている。我々は、CNSLにおいてdigital PCR法を用いて、髄液中遊離DNA(cell-free DNA, cfDNA)よりCNSLに特徴的な遺伝子変異であるMYD88 L265P変異を検出するliquid biopsyの検査条件を確立した。また、CNSLではCD79B変異もMYD88変異に並ぶ特異的な遺伝子変異として知られている。本研究では、CNSLの特異的遺伝子変異であるMYD88遺伝子変異、CD79B遺伝子変異を、digital PCR法、BNA Clamp-quantitative PCR(BNA-qPCR)法により検出するCNSL診断法を前方視的に検証し、臨床応用へつなげることを目的とする。

The central nervous system neurosis (CNSL) is high in frequency and low in frequency. Current diagnostic methods include: low level of resistance, low level of invasion, low level of liquid biopsy, high level of expectation. In this paper, we established the conditions for detecting liquid biopsy by using digital PCR in CNSL and cell-free DNA(cfDNA) in CNSL. The CNSL has a CD 79B variant and a MYD88 variant. The purpose of this study is to detect CNSL by MYD88 gene mutation, CD79B gene mutation, digital PCR, BNA Clamp-quantitative PCR(BNA-qPCR), and to detect CNSL by forward-looking diagnosis and clinical application.

项目成果

Molecular pathogenesis and therapeutic development of primary central nervous system lymphoma: update and future perspectives

原发性中枢神经系统淋巴瘤的分子发病机制和治疗发展：最新进展和未来展望

• DOI: 10.11406/rinketsu.63.1145
• 发表时间: 2022
• 期刊: Rinsho Ketsueki
• 作者: 見崎孝一;南部育;筒井泰史;上出智也;中田光俊;山田 茂樹;永根基雄
• 通讯作者: 永根基雄

脳腫瘍のsurrogate marker中枢神経系リンパ腫のサロゲートマーカーとしての髄液中MYD88変異検出の意義

脑肿瘤替代标志物 检测脑脊液中 MYD88 突变作为中枢神经系统淋巴瘤替代标志物的意义

• 发表时间: 2022
• 期刊: Brain Tumor Pathology
• 影响因子: 3.3
• 作者: 山岸夢希，佐々木重嘉，齊藤邦昭，小林啓一，中冨浩文，近藤聡英，塩川芳昭;成田善孝，市村幸一，永根基雄
• 通讯作者: 成田善孝，市村幸一，永根基雄

脳脊髄液による中枢神経系リンパ腫の診断

利用脑脊液诊断中枢神经系统淋巴瘤

• 发表时间: 2022
• 作者: 永根基雄;山岸夢希;小林啓一;他
• 通讯作者: 他

中枢神経系原発悪性リンパ腫治療の課題と展望

原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤治疗的挑战与展望

• 发表时间: 2022
• 作者: 大野貴靖;小倉真治;吉田省造;土井智章;北川雄一郎;安田立;柚原利至;小嶋寛正;大森章二;柿田英登;田中智也;川添將弘;永根基雄
• 通讯作者: 永根基雄

中枢神経系悪性腫瘍

中枢神经系统恶性肿瘤

• 发表时间: 2022
• 作者: 土井智章;三宅喬人;上谷遼;小倉真治;豊田泉;福田 仁;永根基雄
• 通讯作者: 永根基雄