リキッドバイオプシーによる骨軟部腫瘍の病勢モニタリングの実用化を目指した研究

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本研究は，骨軟部腫瘍の患者を対象に，リキッドバイオプシー，特に血液中の循環DNA（cfDNA）を用いた病勢モニタリングの実用化を目指し，その基盤となるような解析を行うものです．初年度である2021年に，当院倫理委員会の承認を得て，本研究を開始しました．まず，cfDNA濃度と病勢変化（治療前後，再発の前後）との関連を解析すべく，悪性骨軟部腫瘍の患者さんの同意の下，研究用採血を行い，検体の収集を行いました．本研究のゴールは腫瘍組織とctDNAから検出される遺伝子変異，コピー数変異等の相関の解析を行うことです．したがって，2021年度は，研究の効率化を考え，進行期の患者さんで，これまで保険診療等で腫瘍組織のゲノム解析を行った方々を中心に，病状の変化のタイミングを考慮しながら複数回，縦断的に血液検体の収集を行いました．希少がんである悪性骨軟部腫瘍（肉腫）の進行期の症例，は数に限りがありますので，1例でも多くの患者さんに協力を得られるよう研究を進めると同時に，病状の進行をみながら，臨床的に意味のある適切なタイミングで縦断的な採血（検体収集）を進めていきたいと考えています．2022年度は，症例集積をさらに進めるため，進行期の症例に限らず，術前と術後の比較をすべく、新規悪性骨軟部腫瘍の患者さんにも同意を頂き，組織と血液の保存を行いました．現在は，得られた血液検体から核酸を抽出し，cfDNA濃度を測定しています．また，新規悪性骨軟部腫瘍の症例の手術検体から核酸を抽出し，ゲノム解析を進めています．今後は臨床情報（画像情報，治療の詳細）と併せて解析することで，cfDNA濃度と骨軟部腫瘍の病勢の変化との関連を明らかにしたいと考えています．