羊水塞栓症の病態解明のための全身主要臓器の特異的反応の検討

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2022年度は2021年度に引き続いて、羊水塞栓症症例の主要な全身各臓器のトリプターゼ染色の染色面積について検討を行った。肝臓、腎臓、副腎皮質、心筋、肺、子宮の組織を用いて比較検討し、心筋、肺、子宮筋において肥満細胞周囲のトリプターゼ染色範囲の有意な増加を認めた。羊水塞栓症においては、心筋、肺、子宮筋において特異的に肥満細胞が脱顆粒していることを示唆する結果を得た。本成果については現在、論文化に向けてまとめている。2022年度はさらに、羊水塞栓症症例のの子宮組織に着目し、発症リスク因子を検索するため、遺伝子バリアントの同定に着手した。ホルマリン固定パラフィン包埋切片からゲノムDNAを抽出後、全ゲノムシークエンスを行い、コントロールとの比較からデータを解析し、現在、ホモバリアント（特定の遺伝子機能変化が発症原因と想定）、ヘテロバリアント（頻度が多いバリアントが発症に関連するマーカーになると想定）、ウルトラレアバリアント（非常に稀なバリアントがde novo発生すると想定）の3つの観点から遺伝子バリアントを探索している。