最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明

点击翻译按钮获取中文摘要

突発性難聴のGWAS解析のため、昨年度までに保有する突発性難聴患者の遺伝子サンプルについて、SNPアレイによるタイピングが終了した。東北メディカルメガバンクから公開されている、38000名のアレル頻度情報を用いて、仮の解析を実施し、来たる2023年5月の日本耳鼻咽喉科学会総会で報告予定である。また、コントロールのSNPデータとして、バイオバンク・ネットワークの資料・情報を利用する研究課題の公募へ応募し、採択された。採取時80歳以上でかつ「難聴」の既往の無いものを、対照群のサンプルとして申請し、バイオバンクジャパン／NBDCから該当のSNP解析データと、症例の臨床データの提供を受けている。このデータを用いて解析を実施することで、突発性難聴の発症に関与する遺伝子（多型）についての実質的な解析を行う予定である。さらには、患者群のタイピング結果（66万SNP）については、東北メディカルメガバンクのgenotype imuputationサービスを利用して、imputationを実施。今後は患者群の中でも、重症度や治療効果に関連した遺伝子多型について解析を行う予定である。