Analysis on pathogenesis and risk factors of Fuchs endothelial corneal dystrophy

Fuchs内皮性角膜营养不良发病机制及危险因素分析

• 批准号: 21K09718
• 负责人: 大家 義則
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Osaka University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K09718/
• 关键词: フックス角膜内皮ジストロフィ

FECD患者のTCF4遺伝子リピート伸長と表現形の関連についての解析を行った。対象は大阪大学医学部附属病院眼科にてFECDと診断された75例150眼。末梢血由来DNAに関してPCR法・triplet repeat primed PCR法とそれらの産物に関するフラグメント解析により、TCF4遺伝子第3イントロンにおけるCTGリピート数解析を行った。表現型に関してはシャインプルーク型カメラ(Pentacam HR, Oculus)によるデンシトメトリー値、前眼部光干渉断層計(AS-OCT)による前眼部形状解析を行い、CTGリピートが50以上に伸長している伸長群と伸長していない非伸長群で比較した。平均年齢66.8±13.0歳、modified Krachmer分類は1:2:3:4:5:6＝7:32:28:51:6:18眼で、CTGリピート伸長は21％（16/75例）に見られた。混合モデルを用いて年齢、性別、移植歴、modifided krachmer分類による重症度、デンシトメトリー値、前房深度度、隅角開大度を伸長群と非伸長の間で比較したところ、両群間に有意差は認めなかった。中心角膜厚は伸長群において大きかったが、年齢、リピート伸長、デンシトメトリー値を説明変数とした重回帰分析では有意差は認めなかった。よって、FECD患者においてTCF4遺伝子のCTGリピート伸長の有無で角膜後方散乱値には差がないと考えられた。さらにFECD患者の白血球と角膜内皮細胞におけるCTGリピート伸長の違いの解析を行うために、手術時に摘出された患者角膜内皮細胞の集積を進め、疫学調査のための症例集積をすすめた。

TCF4 gene expression in FECD patients FECD was diagnosed in 75 patients (150 eyes) at Osaka University Hospital. We also performed computer analysis of CTG data on the third run of the TCF4 gene, including the PCR method, triplet repeat primed PCR method and the product analysis related to the origin of DNA in peripheral blood. Phenotypic analysis of anterior segment shape, CTG profile, elongation, and non-elongation (Pentacam HR, Oculus). The average age is 66.8±13.0 years, modified Krachmer classification is 1:2:3:4:5:6=7:32:28:51:6:18, CTG is extended by 21%(16/75 cases). Mixed use of age, gender, transplant history, modified krachmer classification, severity, anterior chamber depth, corner opening, elongation and non-elongation, comparison between groups, intentional differences between groups The central corneal thickness is different from that of the central corneal thickness. TCF4 is the most common type of cornea in patients with FECD. The analysis of leukocyte and corneal endothelial cell elongation in FECD patients, the collection of corneal endothelial cells during surgery, and the collection of disease cases in epidemiological investigation.

项目成果

ヒト(自己)口腔粘膜由来上皮細胞シート使用要件等基準(改訂第2版)

人（自体）口腔粘膜源性上皮细胞片使用要求等标准（修订第2版）

• 发表时间: 2022
• 期刊: 日本眼科学会雑誌
• 作者: 稲富 勉;臼井 智彦;大家 義則;小林 顕;崎元 暢;山口 剛史
• 通讯作者: 山口 剛史

増刊号 この症例このまま診ていて大丈夫? 病診連携にもとづく疾患別眼科診療ガイド 2 角膜 角膜化学腐食･熱腐食

专题：这种情况可以直接治疗吗？基于诊所与诊所合作的针对特定疾病的眼科治疗指南 2 角膜 角膜化学腐蚀/热腐蚀

• DOI: 10.11477/mf.1410214158
• 发表时间: 2021
• 期刊: 臨床眼科
• 作者: Uematsu Sato;Sakaguchi Hirokazu;Sayanagi Kaori;Ikuno Yasushi;Yokoyama Ayako;Asai Tomoko;Fukushima Yoko;Hara Chikako;Sakimoto Susumu;Nishida Kohji;大家 義則
• 通讯作者: 大家 義則

Fourier Analysis on Irregular Corneal Astigmatism Using Optical Coherence Tomography in Various Severity Stages of Keratoconus

使用光学相干断层扫描对圆锥角膜不同严重程度阶段的不规则角膜散光进行傅里叶分析

• DOI: 10.1016/j.ajo.2022.07.002
• 发表时间: 2022
• 期刊: Am J Ophthalmol .
• 作者: Sayo Maeno;Shizuka Koh;Ryota Inoue;Yoshinori Oie;Naoyuki Maeda;Vishal Jhanji;Kohji Nishida
• 通讯作者: Kohji Nishida

ックス角膜内皮ジストロフィ―の診断基準と重症度分類のシステマティックレビュー

角膜内皮营养不良诊断标准和严重程度分类的系统评价

• 发表时间: 2022
• 作者: 大家義則;山口剛史;西田希;川崎良;島﨑潤;西田幸二
• 通讯作者: 西田幸二

University of Pittsburgh(米国)

匹兹堡大学（美国）