ゲノム解析が切り拓く心房細動の新展開

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心房細動(AF)は加齢とともに発症率が急増し、心不全や脳梗塞のリスクを高めるため、高齢化の日本において大きな課題である。本研究はインピュテーション解析法の活用を介して、解析費用を抑えながら効率的にAF症例の全ゲノム遺伝情報を調べることを目指している。本研究は二段階より構成されている。第一段階は、日本人心房細動症例の30億塩基のゲノム配列リファレンスパネルを構築することを目的とし、第二段階は、構築されたゲノムリファレンスパネルを基づき、アレイ解析された日本人AF症例の全ゲノム情報を推定し、AF症例の関連解析とPost-GWAS解析を行うことを目指している。昨年度までは、AF症例計23例の全ゲノム情報を使ったゲノムリファレンスパネルの構築を試みた。今年度はより高精度なゲノムリファレンスパネルを構築するために、さらにAF症例計8例の全ゲノムシーケンス解析(WGS)を実施し、併せてAF症例計31例のWGSデータ解析を用いて、日本人AF症例のゲノム配列リファレンスパネルを再構築した。一方、アレイ解析に関しては、AF症例および研究対照群の数を増やして、解析を行っている。現在、日本人AF症例のゲノムリファレンスパネルの精度評価を行い、全ゲノムインピュテーション解析のプロトコルを策定しながら、アレイ解析されたAF症例の全ゲノム情報を推定している。