ゲノム解析が切り拓く心房細動の新展開

基因组分析开辟了心房颤动的新进展

• 批准号: 21K10430
• 负责人: 謝 珮琴
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: National Cardiovascular Center Research Institute
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K10430/
• 关键词: 心房細動; 全ゲノムシーケンス解析; インピュテーション解析; ゲノムリファレンスパネル; ゲノムワイド関連解析; ゲノムリファレンスパネ ル; in silico Post-GWAS解析

心房細動(AF)は加齢とともに発症率が急増し、心不全や脳梗塞のリスクを高めるため、高齢化の日本において大きな課題である。本研究はインピュテーション解析法の活用を介して、解析費用を抑えながら効率的にAF症例の全ゲノム遺伝情報を調べることを目指している。本研究は二段階より構成されている。第一段階は、日本人心房細動症例の30億塩基のゲノム配列リファレンスパネルを構築することを目的とし、第二段階は、構築されたゲノムリファレンスパネルを基づき、アレイ解析された日本人AF症例の全ゲノム情報を推定し、AF症例の関連解析とPost-GWAS解析を行うことを目指している。昨年度までは、AF症例計23例の全ゲノム情報を使ったゲノムリファレンスパネルの構築を試みた。今年度はより高精度なゲノムリファレンスパネルを構築するために、さらにAF症例計8例の全ゲノムシーケンス解析(WGS)を実施し、併せてAF症例計31例のWGSデータ解析を用いて、日本人AF症例のゲノム配列リファレンスパネルを再構築した。一方、アレイ解析に関しては、AF症例および研究対照群の数を増やして、解析を行っている。現在、日本人AF症例のゲノムリファレンスパネルの精度評価を行い、全ゲノムインピュテーション解析のプロトコルを策定しながら、アレイ解析されたAF症例の全ゲノム情報を推定している。

Atrial exercise (AF) plus acute heart disease, heart failure, and heart failure. The purpose of this study is to use the analytical method to introduce and analyze the cases of AF with the rate of suppressing the disease. In this study, the second stage of the study was divided into two stages. The first segment of the disease, the Japanese case of atrial exercise at the rate of 3 billion yuan, the number of cases of exercise in the Japanese atrium, the number of cases of atrial exercise in Japan, the number of patients in Japan, the number of patients in the first segment, the number of patients in Japan, and the number of patients in Japan were listed in the first stage, three billion yuan per day, and the number of patients in the first segment, three billion yuan per day in Japan. In the case of AF, the target of Post-GWAS analysis refers to the presumption of symptoms of AF in Japan. A total of 23 cases of acute respiratory syndrome and AF were reported last year. This year, there are 8 cases of AF, including 8 cases of WGS, 31 cases of WGS, and cases of AF in Japan. On the one hand, the patients were analyzed, the cases of AF were studied, and the patients were analyzed. At present, the Japanese AF disease cases are known to be accurate, accurate,