ながはまコホートおよび佐渡コホートのゲノム情報解析による、尿酸値関連変異の探索

通过长滨和佐渡队列的基因组信息分析寻找与尿酸水平相关的突变

• 批准号: 20K07316
• 负责人: 三澤 計治
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Yokohama City University (2021-2022)Kansai Medical University (2020)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K07316/
• 关键词: 尿酸値; 痛風; コホート研究; 統計検定; カーネル; 遺伝子フュージョン; 分子進化; 尿酸トランスポーター; 遺伝率; 地域差; まれな変異; レアバリアント; ながはまコホート; 佐渡PROSTコホート; 全ゲノム関連解析; 尿酸取り込み実験; スプライシング

本申請課題は、個人が生まれながらに持つ遺伝的な要因と、個人が生活している環境の要因の相互作用を解明し、より効果的な治療法の開発に貢献することを目標としている。そのため、統計的な手法やバイオインフォマティクスの手法を用いて解析する手法の改良を行なっている。尿酸トランスポーターURAT1は、腎臓で尿酸の再吸収を担当しており、ヒトの尿酸値に重要な影響を与えている。尿酸値に対する遺伝的要因を定量的に評価するためには、URAT1に及ぼす変異の影響を正確に推定しなければならない。URAT1タンパク質の尿酸取り込み量の測定は、アフリカツメガエル（Xenopus laevis）の卵母細胞を用いて行われる。アフリカツメガエルのゲノム中にはSLC22A12遺伝子が見つかっていない。この研究では、尿酸取り込み量の正確な測定のために、SLC22A12遺伝子がアフリカツメガエルに存在しないことを確認した。まず、さまざまな生物種から取得したSLC遺伝子族の配列に対し、SLC22A12遺伝子のホモロジーサーチを行った。その結果、SLC22A12遺伝子は、起源の異なる複数の遺伝子の遺伝子フュージョンにより生じたことが示唆された。遺伝子フュージョンとは、複数の遺伝子が融合して新しい遺伝子が生まれ、新たな機能を持つタンパク質が生じる現象である。SLC22A12遺伝子がアフリカツメガエルで見られない理由は、哺乳類と両生類の祖先が分岐した時点では、まだSLC22A12遺伝子を生み出す遺伝子フュージョンが起こっていなかったためと推定される。この成果から、アフリカツメガエルを用いた尿酸取り込み能力の推定は正確であることが予想される。この研究成果は現在、投稿準備中である。

In this application, the key cause of the project, the key cause of the personal health care system, the environmental protection system of the personal health care system, and the management law of the system of interaction, and the results of this application, are required. The gimmicks and statistics of the gimmick were used to analyze the gimmick and improve the line. Uric acid, uric acid, URAT1, uric acid, uric acid and uric acid. The reason for the determination of uric acid concentration is due to the quantification of the concentration of uric acid, the concentration of URAT1 and the concentration of uric acid in the urine. The uric acid was measured by URAT1, the uric acid was measured, and the oocyte was measured by Xenopus laevis. I don't know what to do. I don't know. I don't know. The measurement of uric acid, and uric acid is correct. The determination of uric acid is correct, and that of SLC22A12 is correct. All biological species can be assigned to the SLC sub-family, and the SLC22A12 sub-family will be assigned to each other in order to improve their performance. The results, the SLC22A12 data, the origin, the origin, In the first place, we will be able to make sure that the new system is in good health, and that the new machine will be able to make use of the data. The SLC22A12 child does not know what to do, the reason for the difference between the ancestors of mammals and mammals, and the birth of the SLC22A12 child. The result is correct, and the ability to extract uric acid from uric acid is deduced correctly. The research results are now available and are being prepared for submission.

项目成果

論文執筆のための人工知能ツール

用于撰写论文的人工智能工具

• 发表时间: 2023
• 作者: Funato Yosuke;Miki Hiroaki;三澤計治
• 通讯作者: 三澤計治

尿酸トランスポーターSLC22A12遺伝子は、複数の祖先遺伝子のキメラとして誕生した

尿酸转运蛋白SLC22A12基因作为多个祖先基因的嵌合体而诞生。

• 发表时间: 2023
• 作者: Namekata Iyuki;Ryosuke Odaka;Shogo Hamaguchi;Hikaru Tanaka;三澤計治
• 通讯作者: 三澤計治

カーネル統計量の計算のための簡便な方法Genotype Value Decompositionの開発

开发基因型值分解，一种计算核统计的简单方法

• 发表时间: 2022
• 作者: 三澤計治

進化的距離から主成分分析(PCA)を行う

从进化距离执行主成分分析 (PCA)

• 发表时间: 2022
• 作者: Funato Yosuke;Yamazaki Daisuke;Okuzaki Daisuke;Yamamoto Nobuhiko;Miki Hiroaki;三澤計治
• 通讯作者: 三澤計治

まれな変異に重点を置いた尿酸値の遺伝率の研究

尿酸水平遗传性研究，重点关注罕见突变

• 发表时间: 2021
• 期刊: 痛風と尿酸・核酸
• 作者: 三澤計治;三島英換;長谷川嵩矩;大内基司;小島要 ;河合洋介 ;松尾雅文;安西尚彦;長﨑正朗
• 通讯作者: 長﨑正朗