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AYA世代に好発する腎がんから患者を守るための臨床病理学的研究

保护患者免受肾癌（常见于 AYA 一代）的临床病理学研究

基本信息

批准号：
20K07395
负责人：
古屋充子
金额：
$ 2.83万
依托单位：
Yokohama City University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2021-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

AYA世代にも発症する希少腎がんのなかで, 原因遺伝子と疾患概念が確立し, 生殖系列病的バリアント情報集積が進みつつあるBirt-Hogg- Dube(BHD)症候群と遺伝性平滑筋腫症-腎細胞がん症候群(HLRCC)を中心に分子病理学的研究を行った.HLRCC関連腎がん(HLRCC-RCC) は高悪性度で極めて予後不良だが, 医療関係者間の周知度が低く, 散発性type2乳頭状腎細胞癌との形態学的鑑別が困難で, 本邦の疫学研究はまだ殆どない. 全国医療機関の泌尿器科医, 病理医らと共同研究を行い, 10家系10名から切除されたHLRCC-RCC13検体について, 罹患者の病的バリアントや腫瘍の臨床病理学情報をまとめた. 海外では報告されていない病的バリアントを有し, 全て異なるパターンであった. うち2例でコピー数解析も行ったところ, 原因遺伝子FHのある1q43をカバーするように1番染色体長腕の広範囲で片親性ダイソミーが起こっていた. 更に2番染色体短腕の増幅も共通していた. これらの結果を国際誌に発表した.HLRCC-RCCに有効な治療法に関する情報はまだ殆どないが, 1名の進行癌患者に免疫チェックポイント阻害剤を投与し, 31週後に完全寛解を得たため, 診療や病理学的所見の詳細について報告した.BHD症候群では三主徴である肺嚢胞, 腎細胞癌, 皮膚腫瘍以外にも様々な腫瘍や代謝性疾患やとの関連が示唆される. 代表者らは自験例で脳出血や血気胸など出血性疾患が低頻度あることからFLCN機能と脈管形成との関連を想定していた. 今回モデル動物を用いた共同研究に参加し, 肺におけるリンパ管内の血液流入を同定し, 静脈(V)とリンパ管(L)の分化異常につながるデータを得た.肺嚢胞発症とL-V mixingの関連について今後更なる解明が期待される.

The AYA generation is suffering from kidney disease, the concept of the cause of the disease is established, and the collection of information on reproductive diseases is progressing. Birt-Hogg- Dube (BHD) syndrome and leiomyofibrotic syndrome-renal cell syndrome (HLRCC) are the center of molecular pathology research. The level of awareness among medical professionals is low. The morphology of sporadic type 2 papillary renal cell carcinoma is difficult to differentiate. Honbuni Epidemiological Research Institute. Urology and Pathology Joint Research Institute of National Medical Institutions. 10 patients from 10 families underwent resection of the HLRCC-RCC13 body, and the clinical pathology information of the patient's disease, tumor and ulcer. Overseas reports of the disease have spread, and the disease has spread all over the country.うち2 examples of でコピーnumber analysis も行ったところ, The reason is FHのある1q43をカバーするように1 fan chromosome long wrist の広fan囲で片性ダイソミーが起こっていた. Updated 2 chromosomes are short and have a common length.これらのRESULTSを国际志に発 tableした.HLRCC-RCCに Effectiveなtreatment methodに关するINTELLIGENCEはまだ殆どないが, One of the cancer patients who underwent vaccination with the immune system was completely cured after 31 weeks. A detailed report of the diagnosis, treatment and pathological findings is provided. The three main symptoms of BHD syndrome are lung cells, renal cell carcinoma, Metabolic diseases other than skin swelling are related to the disease. The representative is the case of bleeding, bleeding in the chest, hemorrhagic disorders, low frequency, FLCN function and vascular formation, and the relationship between them and the hypothesis. This time, we will participate in the joint research of animals in the laboratory, and the blood flow into the lungs and tubes will be determined together. Abnormal differentiation of veins (V) and ducts (L). The relationship between pulmonary cystosis and L-V mixing is expected to be explained in the future.