先進的MRI解析によるDuchenne型筋ジストロフィーの脳構造・機能異常の解明

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研究開始にあたってDuchenne型およびBecker型の筋ジストロフィー（DMD/BMD）の患者および健常小児で安全に高磁場MRI検査を行い、結果の解析が可能なことを再確認した。その上で、研究協力施設において本研究の広報を行い研究参加希望者を確認した。研究内容の説明を行い文書による同意の上で、2022年3月までに6歳から20歳のDMD/BMD患者21名、コントロールとして年齢をマッチさせた健常小児・若年成人27例でMRI撮像を行った。合わせて患者群においてレーヴン色彩マトリックス検査、絵画語彙発達検査、自閉症スペクトラム指数（AQ）、ADHD-Rating scale（ADHD-RS）の評価を行った。そして画像解析プログラムを用いて拡散テンソル画像から白質線維の脳各部位の結合性の評価をし、患者と健常小児の脳ネットワーク構造の違いの検出を行った。現時点の解析では患者において左右の上後頭回、左中後頭回、左楔前部など後頭葉の視覚認知に関連する領域の結合性の低下が示唆されている。画像や臨床情報の保存、管理も支障なく行っている。研究成果の一部を2022年6月に日本小児神経学会学術集会で発表し、2023年5月日本小児神経学会学術集会でも発表予定である。今後は拡散テンソル画像とVoxel-based morphometry、安静時-機能的MRIの評価結果を比較、統合していく。また、画像解析結果と神経心理学的検査との相関、遺伝子変異との関連を評価していく。以上の研究によってDMD/BMD患者の知的障害、発達障害に関連する脳の微細構造、脳機能の異常を明らかにして、患者の日常的ケアやコンピュータデバイスを用いた意思疎通にも有用な情報を提供する。得られた研究成果を国内および国際学会、医学雑誌で公表する。