小学生におけるLDL-コレステロールの健診スクリーニングの意義

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家族性高コレステロール血症(Familial Hypercholesterolemia: FH)は、low density lipoprotein (LDL) 受容体関連遺伝子の変異による常染色体遺伝性疾患である。FHヘテロ接合体患者は約300人に1人の高い頻度で認められるが、生下時より著明な高LDL-C 血症により、無治療の場合は男性で50歳までに50%、女性で60歳までに30%が心筋梗塞を発症する。一方、治療により心筋梗塞発症のリスクを80%低下させることが可能であるため、10歳前後でのFH早期診断が推奨されている。香川県では、県下全17市町において同一のプロトコルで小児生活習慣病予防健診が実施されている。本健診では、毎年、小学 4 年生(約8,000 名、実施率90%以上)を対象として、LDL-Cを含む血液検査が行われ、小児を対象とした世界最大規模の脂質ユニバーサルスクリーニングが実現している。私たちは、本健診においてLDL-C高値を示した小児を対象に、地方自治体、医師会、大学・基幹病院が地域一体となり、FHの早期診断と継続的支援のための保健と医療の連携体制を構築した（Matsunaga K et al. J Atheroscler Thromb. 2022）。その結果、2023年3月までに、90名の小児FH患者を診断した(疑い症例も含む））。