Establishment of novel non-invasive diagnostic methods for mitochondrial cardiomyopathy

线粒体心肌病无创新型诊断方法的建立

• 批准号: 20K08497
• 负责人: OKAZAKI ATSUKO
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Juntendo University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2023-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K08497/
• 关键词: ミトコンドリア病; 心筋症; ミトコンドリア心筋症; ヘテロプラスミー; ヘテロプラスミー率; ミトコンドリアDNA; 遺伝性心筋症; 非侵襲的診断法; digital PCR; 変異ミトコンドリアDNA率（ヘテロプラスミー率）

项目成果

Validation and diagnosis of novel variants of mitochondrial diseases associated with the ECHS1 gene

与 ECHS1 基因相关的线粒体疾病新变体的验证和诊断

• 发表时间: 2022
• 作者: Kishita Y;Sugiura A;Onuki T;Ebihara T;Matsuhashi T;Shimura M;Fushimi T;Ichino N;Nagatakidani Y;Nishihata H;Nitta KR;Yatsuka Y;Imai-Okazaki A;Yibo W;Osaka H;Ohtake A;Murayama K;Okazaki Y.
• 通讯作者: Okazaki Y.

Clinical heterogeneity in patients with m.4412G?>?A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels

m.4412G 患者的临床异质性？

• DOI: 10.1016/j.mito.2021.06.001
• 发表时间: 2021
• 期刊: Mitochondrion
• 影响因子: 4.4
• 作者: Imai-Okazaki Atsuko;Yagi Nobuyasu;Nitta Kazuhiro R.;Murayama Kei;Ohtake Akira;Okazaki Yasushi
• 通讯作者: Okazaki Yasushi

Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?>?A

m.14453G 婴儿发病的患者是否会出现 Leigh 综合征，且很可能出现心脏表现？

• DOI: 10.1016/j.mito.2021.12.005
• 发表时间: 2022
• 期刊: Mitochondrion
• 影响因子: 4.4
• 作者: Shimura M;Onuki T;Sugiyama Y;Matsuhashi T;Ebihara T;Fushimi T;Tajika M;Ichimoto K;Matsunaga A;Tsuruoka T;Nitta KR;Imai-Okazaki A;Yatsuka Y;Kishita Y;Ohtake A;Okazaki Y;Murayama K.
• 通讯作者: Murayama K.

小児内科54巻4号 【特集】症例から学ぶミトコンドリア病 総論 核DNAにおける遺伝子診断の実際

小儿内科第54卷第4期【专题】从病例中了解线粒体疾病-概述-利用核DNA进行基因诊断的实践

• 发表时间: 2022
• 作者: 岡﨑 敦子;岡﨑 康司
• 通讯作者: 岡﨑 康司

Maternally inherited deafness, epilepsy and mental retardation is associated with m.12207G>A MT-TS2 mutation in a Japanese family

日本家族遗传性耳聋、癫痫和智力低下与 m.12207G>A MT-TS2 突变有关

• 发表时间: 2022
• 作者: Sayaka Ajihara;Megumi Tsuruoka;Hiroko Harashima;Torayuki Okuyama;Yukiko Yatsuka;Atuko Okazaki;Yasushi Okazaki;Kei Murayama;Yuko Akioka;Akira Ohtake
• 通讯作者: Akira Ohtake