Establishment of novel non-invasive diagnostic methods for mitochondrial cardiomyopathy
Establishment of novel non-invasive diagnostic methods for mitochondrial cardiomyopathy
线粒体心肌病无创新型诊断方法的建立
批准号：
20K08497
负责人：
OKAZAKI ATSUKO
金额：
$2.75万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
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Validation and diagnosis of novel variants of mitochondrial diseases associated with the ECHS1 gene
与 ECHS1 基因相关的线粒体疾病新变体的验证和诊断
与 ECHS1 基因相关的线粒体疾病新变体的验证和诊断
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Kishita Y, Sugiura A, Onuki T, Ebihara T, Matsuhashi T, Shimura M, Fushimi T, Ichino N, Nagatakidani Y, Nishihata H, Nitta KR, Yatsuka Y, Imai-Okazaki A, Yibo W, Osaka H, Ohtake A, Murayama K, Okazaki Y.]
通讯作者：
Okazaki Y.
Clinical heterogeneity in patients with m.4412G?>?A MT-TM mutation and different heteroplasmy levels
m.4412G 患者的临床异质性？
m.4412G 患者的临床异质性？
DOI：
10.1016/j.mito.2021.06.001
发表时间：
2021
期刊：
Mitochondrion
影响因子：
4.4
作者：
[Imai-Okazaki Atsuko, Yagi Nobuyasu, Nitta Kazuhiro R., Murayama Kei, Ohtake Akira, Okazaki Yasushi]
通讯作者：
Okazaki Yasushi
Development of Leigh syndrome with a high probability of cardiac manifestations in infantile-onset patients with m.14453G?>?A
m.14453G 婴儿发病的患者是否会出现 Leigh 综合征，且很可能出现心脏表现？
m.14453G 婴儿发病的患者是否会出现 Leigh 综合征，且很可能出现心脏表现？
DOI：
10.1016/j.mito.2021.12.005
发表时间：
2022
期刊：
Mitochondrion
影响因子：
4.4
作者：
[Shimura M, Onuki T, Sugiyama Y, Matsuhashi T, Ebihara T, Fushimi T, Tajika M, Ichimoto K, Matsunaga A, Tsuruoka T, Nitta KR, Imai-Okazaki A, Yatsuka Y, Kishita Y, Ohtake A, Okazaki Y, Murayama K.]
通讯作者：
Murayama K.
小児内科54巻4号 【特集】症例から学ぶミトコンドリア病 総論 核DNAにおける遺伝子診断の実際
小儿内科第54卷第4期【专题】从病例中了解线粒体疾病-概述-利用核DNA进行基因诊断的实践
小儿内科第54卷第4期【专题】从病例中了解线粒体疾病-概述-利用核DNA进行基因诊断的实践
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[岡﨑 敦子, 岡﨑 康司]
通讯作者：
岡﨑 康司
Maternally inherited deafness, epilepsy and mental retardation is associated with m.12207G>A MT-TS2 mutation in a Japanese family
日本家族遗传性耳聋、癫痫和智力低下与 m.12207G>A MT-TS2 突变有关
日本家族遗传性耳聋、癫痫和智力低下与 m.12207G>A MT-TS2 突变有关
DOI：
--
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Sayaka Ajihara, Megumi Tsuruoka, Hiroko Harashima, Torayuki Okuyama, Yukiko Yatsuka, Atuko Okazaki, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Yuko Akioka, Akira Ohtake]
通讯作者：
Akira Ohtake
共 16 条
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