Digging up athletes affected by familial acromegaly. - Interdisciplinary approach towards the identification of a new generesponsible genegene

挖掘受家族性肢端肥大症影响的运动员。

• 批准号: 20K11402
• 负责人: 森田 博之
• 金额: $ 2.41万
• 依托单位: Aichi Medical University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K11402/
• 关键词: 先端巨大症; 原因遺伝子; 家族性遺伝疾患; 遺伝; 新規原因遺伝子; 遺伝疾患; 家族性疾患; アスリート

先端巨大症では全身の軟部組織肥厚するが、少なくとも発症後10年程度は機能を保持しつつ肥厚するのが原則といえる。先端巨大症は特発性のことが多いが、メンデルの法則に従う遺伝疾患の場合もある。現時点でAryl hydrocarbon receptor Interacting Protein (AIP), PRotein Kinase A Regulatory subunit type 1A (PRKAR1A)など数個の責任遺伝子が同定されたが、未知の原因遺伝子も存在すると考えられている。新規責任遺伝子同定は、慢性消耗性疾患や加齢による軟部組織衰弱に対して新たな治療上の視点を提供しうる。先端巨大症罹患者がアスリートのことがある。本研究を発案した当初は、先端巨大症を効率的に見つけるひとつの方法論としてアスリート集団に着目し、罹患患者を発掘し家族歴の有無をみるストラテジーを採った。家族歴がある場合、原因遺伝子探索に適した家系か否かを判断する。適した家系と判断されたら、罹患者1人を対象にして既知原因遺伝子の病的バリアント除外が可能か否かをみる。除外可能な場合は新規原因遺伝子同定を目指すというストラテジーであった。候補家系は存在した。先端巨大症長期放置はQOLの緩徐な低下を惹起し、寿命を70%に短縮させる。従って、早期の診断・治療は罹患者に利益を与える。調べた範囲ではスポーツ競技規則等のルールで、先端巨大症の診断による出場資格喪失はうたわれていない。大会等参加是非の判断は診断名に依存せず、個々の身体状況に関する臨床医学的な把握が重視される。また、先端巨大症の治療はドーピングに抵触しない。本研究では候補家系構成員の最適な診断·治療介入時期が個別に考察されるだけでなく、遺伝カウンセリングによる心理的負担軽減を通した自由意思に基づく研究参加を呼び掛けた。

In the early stage of macrosomia, the soft tissue of the whole body is thickened, and the function is maintained after 10 years of development. The first big disease is the special nature of the disease, and the law of the disease is the case. Aryl hydrocarbon receptor Interacting Protein (AIP), Protein Kinase A Regulatory subunit type 1A (PRKAR1A), and several responsible genes are identified and unknown. The new regulations provide new perspectives on treatment for chronic wasting diseases and soft tissue weakness. The disease is very serious. This study was conducted to investigate the incidence of macrosomia and to investigate the incidence of macrosomia. Family history, circumstances, causes, etc. 1 person with a known cause of the disease, except for those with a probable cause. Except for the case of new rules, the reason for the change is the same. Candidate families exist. Long-term placement of large disease causes QOL to slow down and life to shorten by 70%. Early diagnosis and treatment of patients benefit from treatment. The rules of the game, the diagnosis of the giant disease, the disqualification of the game, etc. The congress participates in the judgment of right and wrong, and the determination of clinical medicine depends on the individual's physical condition. The treatment of macrosomia is incompatible with the treatment of macrosomia. This study aims to reduce the psychological burden of candidate family members by examining the optimal time for diagnostic and therapeutic intervention individually and by communicating with the participants in the free radical study.