エオジン好性核内封入体病(NIID)の臨床・病理連関と病態機序
エオジン好性核内封入体病(NIID)の臨床・病理連関と病態機序
嗜酸性核内包涵体病（NIID）的临床病理关系及发病机制
批准号：
20K16591
负责人：
松川 美穂
金额：
$0.92万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
未结题
起止时间：
2020-04-01 至 2026-03-31
中文摘要
翻译
所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)、C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)などの研究および診断も行った。エオジン好性核内封入体病(NIID)、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)については臨床的に疑わしい症例について、repeat-primed PCRやSouthern blot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行い、異常伸長リピート長に関する研究を進めている。BAFMEについては17症例についてBAFME1と確定診断し、TTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD 1例、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)3例についても遺伝学的に診断した。非翻訳領域リピート伸長を原因とする各疾患について症例を蓄積し、年齢・症状・神経学的所見・電気生理学的検査所見などの臨床情報と異常伸長リピート長などの遺伝学的解析結果の関連を検討していく。
英文摘要
所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)、C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)などの研究および診断も行った。エオジン好性核内封入体病(NIID)、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)については臨床的に疑わしい症例について、repeat-primed PCRやSouthern blot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行い、異常伸長リピート長に関する研究を進めている。BAFMEについては17症例についてBAFME1と確定診断し、TTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD 1例、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)3例についても遺伝学的に診断した。非翻訳領域リピート伸長を原因とする各疾患について症例を蓄積し、年齢・症状・神経学的所見・電気生理学的検査所見などの臨床情報と異常伸長リピート長などの遺伝学的解析結果の関連を検討していく。
期刊论文(2)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
DOI：
10.1111/ncn3.12685
发表时间：
2022-11
期刊：
Neurology and Clinical Neuroscience
影响因子：
0.4
作者：
[M. Matsukawa;H. Ishiura;S. Tsuji;Tatsushi Toda]
通讯作者：
M. Matsukawa;H. Ishiura;S. Tsuji;Tatsushi Toda
70代以降意識減損・消失発作が増悪し，抗てんかん薬の調整に難渋した良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん1型の80歳女性例
一例80岁女性，患有良性成人发病的家族性肌阵挛性癫痫1型，70多岁后癫痫发作伴意识丧失加重，难以调整抗癫痫药物。
一例80岁女性，患有良性成人发病的家族性肌阵挛性癫痫1型，70多岁后癫痫发作伴意识丧失加重，难以调整抗癫痫药物。
DOI：
--
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
--
作者：
[西嶌 春生, 木下 郁, 中村 崇志, 今 智矢, 鈴木 千恵子, 冨山 誠彦, 髙橋健祐，栗原正典，東原真奈，松平敬史，広吉祐子，松川美穂，石浦浩之，岩田淳]
通讯作者：
髙橋健祐，栗原正典，東原真奈，松平敬史，広吉祐子，松川美穂，石浦浩之，岩田淳