エオジン好性核内封入体病(NIID)の臨床・病理連関と病態機序

嗜酸性核内包涵体病（NIID）的临床病理关系及发病机制

• 批准号: 20K16591
• 负责人: 松川 美穂
• 金额: $ 0.92万
• 依托单位: The University of Tokyo (2022)Tokyo Metropolitan Geriatric Hospital and Institute of Gerontology (2020-2021)
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2026-03-31
• 项目状态: 未结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16591/
• 关键词: NIID; エオジン好性核内封入体病; BAFME; 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん; 臨床画像病理連関; CGG repeat; RNA-binding protein

所属機関の異動に伴い、研究対象をエオジン好性核内封入体病(NIID)のみではなく、その他の非翻訳領域リピート伸長神経疾患に拡大し、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)、C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)などの研究および診断も行った。エオジン好性核内封入体病(NIID)、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん(BAFME)については臨床的に疑わしい症例について、repeat-primed PCRやSouthern blot hybridization analysisによる遺伝学的診断を行い、異常伸長リピート長に関する研究を進めている。BAFMEについては17症例についてBAFME1と確定診断し、TTTCA/TTTTAリピート長の推定も行った。C9orf72遺伝子変異を有するALS/FTD 1例、眼咽頭遠位型ミオパチー(OPDM)3例についても遺伝学的に診断した。非翻訳領域リピート伸長を原因とする各疾患について症例を蓄積し、年齢・症状・神経学的所見・電気生理学的検査所見などの臨床情報と異常伸長リピート長などの遺伝学的解析結果の関連を検討していく。

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项目成果

Recent advances in benign adult familial myoclonus epilepsy

• DOI: 10.1111/ncn3.12685
• 发表时间: 2022-11
• 期刊: Neurology and Clinical Neuroscience
• 影响因子: 0.4
• 作者: M. Matsukawa;H. Ishiura;S. Tsuji;Tatsushi Toda

70代以降意識減損・消失発作が増悪し，抗てんかん薬の調整に難渋した良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん1型の80歳女性例

一例80岁女性，患有良性成人发病的家族性肌阵挛性癫痫1型，70多岁后癫痫发作伴意识丧失加重，难以调整抗癫痫药物。

• 发表时间: 2023
• 作者: 西嶌 春生;木下 郁;中村 崇志;今 智矢;鈴木 千恵子;冨山 誠彦;髙橋健祐，栗原正典，東原真奈，松平敬史，広吉祐子，松川美穂，石浦浩之，岩田淳
• 通讯作者: 髙橋健祐，栗原正典，東原真奈，松平敬史，広吉祐子，松川美穂，石浦浩之，岩田淳