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A study revealing that the p.G991A variant of the PHKA2 gene is one of the major causes of ketotic hypoglycemia

A study revealing that the p.G991A variant of the PHKA2 gene is one of the major causes of ketotic hypoglycemia
一项研究表明 PHKA2 基因的 p.G991A 变异是酮症低血糖的主要原因之一
批准号：
20K16850
负责人：
HORI Tomohiro
金额：
$2.66万
依托单位：
Gifu University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K16850/
关键词：
ケトン性低血糖症PHKA2遺伝子先天代謝異常症ケトン体代謝異常症糖原病糖原病IX型ホスホリラーゼキナーゼ

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Elucidation of a mechanism of tissue-specific alternative splicing by using analysis of splicing order.
  • 批准号：
    26860793
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
  • 资助金额：
    $2.5万
  • 财政年份：
    2014
  • 负责人：
    HORI Tomohiro
  • 依托单位：
    Gifu University