Breakpoint analysis of balanced chromosomal abnormalities by long-read sequencer

长读长测序仪对平衡染色体异常的断点分析

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STAG1を含むde novoの3q22.1q22.3欠失を有する、重度成長発達遅滞、多発奇形の男児例
3q22.1q22.3包括STAG1从头缺失导致严重生长发育迟缓及多发畸形男童一例
  • DOI:
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    村上博昭;熊木達郎;榎本友美;阪下達哉;寺澤篤志;今村淳;黒澤健司;金子英雄
  • 通讯作者:
    金子英雄
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Murakami Hiroaki其他文献

大質量星の電波観測への期待
对大质量恒星射电观测的期望
  • DOI:
  • 发表时间:
    2019
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Enoto Teruaki;Shibata Shinpei;Kitaguchi Takao;Suwa Yudai;Uchide Takahiko;Nishioka Hiroyuki;Kisaka Shota;Nakano Toshio;Murakami Hiroaki;Makishima Kazuo;菅原泰晴
  • 通讯作者:
    菅原泰晴
Seasonal changes in the distribution of black sea bream Acanthopagrus schlegelii estimated by environmental DNA
通过环境DNA估计黑鲷Acanthopagrus schlegelii分布的季节变化
  • DOI:
    10.1007/s12562-021-01572-z
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.9
  • 作者:
    Sasano Sachia;Murakami Hiroaki;Suzuki Keita W.;Minamoto Toshifumi;Yamashita Yoh;Masuda Reiji
  • 通讯作者:
    Masuda Reiji
Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.
由 KAT6B 错义变体引起的表型的描绘与 Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson 和生殖髌骨综合征不相似。
  • DOI:
    10.1159/000520134
  • 发表时间:
    2022
  • 期刊:
  • 影响因子:
    1.1
  • 作者:
    Nishimura Naoto;Enomoto Yumi;Kumaki Tatsuro;Murakami Hiroaki;Ikeda Azusa;Goto Tomohide;Kurosawa Kenji
  • 通讯作者:
    Kurosawa Kenji
高リスク神経芽腫の小児がん用NCCオンコパネル解析
高危神经母细胞瘤儿科癌症 NCC oncopanel 分析
  • DOI:
  • 发表时间:
    2020
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Mori Satomi;Tanoue Koji;Shimizu Hiroyuki;Nagafuchi Hiroyuki;Kim Ki‐Sung;Murakami Hiroaki;Kurosawa Kenji;Matsui Kiyoshi;大平美紀,七野浩之,久保崇,春田雅之,瀧本哲也,中澤温子,山崎文登,松本公一,永瀬浩喜,田尻達郎,中川原章,市川 仁,菱木知郎,上條岳彦,JCCG JNBSG:
  • 通讯作者:
    大平美紀,七野浩之,久保崇,春田雅之,瀧本哲也,中澤温子,山崎文登,松本公一,永瀬浩喜,田尻達郎,中川原章,市川 仁,菱木知郎,上條岳彦,JCCG JNBSG:
熱帯泥炭林における蒸発散の蒸発と蒸散への分離に関する研究
热带泥炭林蒸散量分解为蒸发量和蒸腾量的研究
  • DOI:
  • 发表时间:
    2021
  • 期刊:
  • 影响因子:
    0
  • 作者:
    Sasano Sachia;Murakami Hiroaki;Suzuki Keita W.;Minamoto Toshifumi;Yamashita Yoh;Masuda Reiji;大田垣尚・大久保晋治郎・平野高司
  • 通讯作者:
    大田垣尚・大久保晋治郎・平野高司

Murakami Hiroaki的其他文献

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Development of environmental DNA technology for estimating the distribution of marine fishes and monitoring its seasonal changes
开发用于估计海洋鱼类分布并监测其季节变化的环境DNA技术
  • 批准号:
    21K14899
  • 财政年份:
    2021
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Administrative Dispute Settlement System Reform from the Perspective of Particular Administrative Laws
具体行政法视角下的行政纠纷解决制度改革
  • 批准号:
    16H03544
  • 财政年份:
    2016
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Administrative Litigation System Reform from the Perspective of Particular Administrative Laws
具体行政法视角下的行政诉讼制度改革
  • 批准号:
    25285012
  • 财政年份:
    2013
  • 资助金额:
    $ 2.66万
  • 项目类别:
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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