進行性骨化性線維異形成症の新規治療標的分子探索と治療薬開発

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本研究は、進行性骨化性線維異形成症（Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP）の新たな病態メカニズムを解明すること、そしてそれをターゲットとした新規治療標的分子の探索、標的分子をターゲットとした新薬開発を研究目的とする。FOPは軟部組織や筋肉に進行性の軟骨内骨化を生じる稀な先天性疾患で、BMPのキナーゼ型受容体であるALK2の変異（R206H変異など）に起因する希少難治性疾患である。根本的な治療法は確立されておらず対処療法のみであり、また現在治療薬候補として期待されているmTOR阻害剤は強力な免疫抑制剤であるため、間質性肺疾患や感染症といった重大な副作用を生じることが問題となる。したがって新しい治療薬の開発はFOP の優先すべき課題である。本年度は我々が新規に見出したFOP患者の線維芽細胞で発現が高い「gene X」についてさらなる解析を行うために、強制発現解析の準備を行った。