Mechanisms underlying pathogenic mutations in genetic diseases by break-induced replication

断裂诱导复制导致遗传病致病突变的机制

基本信息

  • 批准号：
    20K21591
  • 负责人：
    Nomura Toshifumi
  • 金额：
    $ 4.16万
  • 依托单位：
    University of Tsukuba
  • 依托单位国家：
    日本
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
  • 财政年份：
    2020
  • 资助国家：
    日本
  • 起止时间：
    2020-07-30 至 2022-03-31
  • 项目状态：
    已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（4）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Revertant mosaicism in inherited disorders of keratinization
遗传性角化病中的回复镶嵌现象
  • DOI：
  • 发表时间：
    2021
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Teramura Takashi;Nomura Toshifumi;Nomura Toshifumi;Toshifumi Nomura;Toshifumi Nomura
  • 通讯作者：
    Toshifumi Nomura
Altered replication stress response due to CARD14 mutations promotes recombination-induced revertant mosaicism
  • DOI：
    10.1016/j.ajhg.2021.04.021
  • 发表时间：
    2021-06-03
  • 期刊：
    AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
  • 影响因子：
    9.8
  • 作者：
    Miyauchi, Toshinari;Suzuki, Shotaro;Nomura, Toshifumi
  • 通讯作者：
    Nomura, Toshifumi
Acute skin barrier disruption alters the secretion of lamellar bodies via the multilayered expression of ABCA12
急性皮肤屏障破坏通过 ABCA12 的多层表达改变板层体的分泌
  • DOI：
    10.1016/j.jdermsci.2020.08.010
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    Journal of Dermatological Science
  • 影响因子：
    4.6
  • 作者：
    Teramura Takashi;Nomura Toshifumi
  • 通讯作者：
    Nomura Toshifumi
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Nomura Toshifumi其他文献

Case of X‐linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, along with facial bilateral reticular pigmentation
X连锁少汗性外胚层发育不良病例，伴有双侧面部网状色素沉着
  • DOI：
    10.1002/cia2.12097
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    Journal of Cutaneous Immunology and Allergy
  • 影响因子：
    1
  • 作者：
    Kamitani Tomo;Arase Noriko;Nomura Toshifumi;Peh Jin Teng;Katayama Ichiro;Wataya‐Kaneda Mari;Fujimoto Manabu
  • 通讯作者：
    Fujimoto Manabu
A case of giant porokeratosis coexisting disseminated superficial porokeratosis
巨大汗孔角化症并存播散性浅表汗孔角化症一例
  • DOI：
    10.1002/cia2.12141
  • 发表时间：
    2020
  • 期刊：
    JOURNAL OF CUTANEOUS IMMUNOLOGY AND ALLERGY
  • 影响因子：
    1
  • 作者：
    Kamitani Tomo;Arase Noriko;Nomura Toshifumi;Peh Jin Teng;Katayama Ichiro;Wataya‐Kaneda Mari;Fujimoto Manabu;[Saori Itoi-Ochi,Atsushi Tanemura,Noriko Arase,Manabu Fujimoto]
  • 通讯作者：
    [Saori Itoi-Ochi,Atsushi Tanemura,Noriko Arase,Manabu Fujimoto]
Efficient gene reframing therapy for recessive dystrophic epidermolysis bullosa using CRISPR/Cas9
使用 CRISPR/Cas9 有效治疗隐性营养不良性大疱性表皮松解症
  • DOI：
    10.1016/j.jid.2019.02.015
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
    Journal of Investigative Dermatology
  • 影响因子：
    6.5
  • 作者：
    Takashima Shota;Shinkuma Satoru;Fujita Yasuyuki;Nomura Toshifumi;Ujiie Hideyuki;Natsuga Ken;Iwata Hiroaki;Nakamura Hideki;Vorobyev Artem;Abe Riichiro;Shimizu Hiroshi
  • 通讯作者：
    Shimizu Hiroshi
Novel COL7A1 mutation in a family with bullous dermolysis of the newborn: Phenotypic variability associated with a COL7A1 mutation within the same family
新生儿大疱性皮肤松解症家族中的新 COL7A1 突变：同一家族内与 COL7A1 突变相关的表型变异
  • DOI：
    10.1111/1346-8138.14287
  • 发表时间：
    2018
  • 期刊：
    The Journal of Dermatology
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Takashima Shota;Shinkuma Satoru;Fujita Yasuyuki;Natsuga Ken;Nomura Toshifumi;Hida Tokimasa;Ishikawa Shuku;Nakamura Hideki;Abe Riichiro;Shimizu Hiroshi
  • 通讯作者：
    Shimizu Hiroshi
体細胞組換えによるrevertant mosaicismを認めたロリクリン角皮症の2家系
体细胞重组引起的黄牛角皮病并伴有回复嵌合体的两个家系
  • DOI：
  • 发表时间：
    2019
  • 期刊：
  • 影响因子：
    0
  • 作者：
    Teramura Takashi;Nomura Toshifumi;Nomura Toshifumi;Toshifumi Nomura;Toshifumi Nomura;乃村俊史;乃村俊史，鈴木翔多朗，宮内俊成，竹田真依，藤田靖幸，西江　渉，秋山真志，山本明美，清水　宏;乃村俊史，鈴木翔多朗，宮内俊成，竹田真依，藤田靖幸，西江　渉，秋山真志，山本明美，清水　宏
  • 通讯作者：
    乃村俊史，鈴木翔多朗，宮内俊成，竹田真依，藤田靖幸，西江　渉，秋山真志，山本明美，清水　宏

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  • 通讯作者：
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Revertant mosaicism in autoinflammatory skin diseases
自身炎症性皮肤病中的回复镶嵌现象
  • 批准号：
    19H03679
  • 财政年份：
    2019
  • 资助金额：
    $ 4.16万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
Pathomechanisms underlying allergic skin diseases
过敏性皮肤病的发病机制
  • 批准号：
    18K19531
  • 财政年份：
    2018
  • 资助金额：
    $ 4.16万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
Non-coding RNAs in keratinization
角化中的非编码 RNA
  • 批准号：
    15K09738
  • 财政年份：
    2015
  • 资助金额：
    $ 4.16万
  • 项目类别：
    Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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