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Development of novel therapy due to correcting splicing error of patients with galactosialidosis
通过纠正半乳糖唾液酸贮积症患者的剪接错误开发新疗法
基本信息
- 批准号：19K17298
- 负责人：
- 金额：$ 2.66万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- 财政年份：2019
- 资助国家：日本
- 起止时间：2019-04-01 至 2022-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（13）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
3歳時から6歳時にかけて早期にインスリン抵抗性が顕在化したSHORT症候群の一例
SHORT 综合征的一个例子，其中胰岛素抵抗在 3 至 6 岁之间就出现了。
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：坊亮輔;松本真明;曽根原晶子;洪聖媛;南部静紀;廣田勇士;小川渉;野津寛大;粟野宏之
- 通讯作者：粟野宏之
新生児マススクリーニングにおけるC14:1偽陽性例では出生後の体重減少が大きい
新生儿群体筛查中C14:1假阳性病例产后体重减轻较大
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Kujirai H;Ogawa T;Shindo A;Takeshige H;Hatano T;Uchida W;Kamagata K;Aoki S;Hattori N;坊亮輔
- 通讯作者：坊亮輔
Frequent recurrence of pancreatitis in a patient with Leigh syndrome.
Leigh 综合征患者胰腺炎频繁复发。
- DOI：10.1111/ped.15021
- 发表时间：2022
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Nakashima K;Bo R;Awano H;Nishiyama M;Iijima K.
- 通讯作者：Iijima K.
Need for strict clinical management of patients with carnitine palmitoyltransferase II deficiency: Experience with two cases detected by expanded newborn screening
- DOI：10.1016/j.ymgmr.2020.100611
- 发表时间：2020-09-01
- 期刊：
- 影响因子：1.9
- 作者：Bo, Ryosuke;Musha, Ikuma;Iijima, Kazumoto
- 通讯作者：Iijima, Kazumoto
極低出生体重児におけるビオチンおよびビオチン関連代謝産物の推移
极低出生体重婴儿生物素和生物素相关代谢物的变化
- DOI：
- 发表时间：2021
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：坊亮輔;山田健治;洪聖媛;南部静紀;藤岡一路;小林弘典;長谷川有紀;渡邊敏明;野津寛大;粟野宏之
- 通讯作者：粟野宏之
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Bo Ryosuke其他文献
新生児・早期乳児のパレコウイルスA3感染症の前方視的疫学調査（シンポジウム）
新生儿及早期婴儿副肠孤病毒A3感染的前瞻性流行病学调查（研讨会）
- DOI：
- 发表时间：
2022 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Bo Ryosuke;Awano Hiroyuki;Yamada Kenji;Ooi Mayu;Okata Yuichi;Bitoh Yuko;Mizobuchi Satoshi;Iijima Kazumoto;相澤悠太 - 通讯作者：
相澤悠太
New aspects in human sex development.
人类性发育的新方面。
- DOI：
- 发表时间：
2019 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Suzuki Erina;Bo Ryosuke;Sue Kaori;Awano Hiroyuki;Ogata Tsutomu;Narumi Satoshi;Kagami Masayo;Sano Shinichiro;Fukami Maki;深見真紀;Fukami M - 通讯作者：
Fukami M
Metabolic Survey of Hidden Inherited Metabolic Diseases in Children With Apparent Life-Threatening Event(ALTE)or Sudden Unexpected Death in Infancy(SUDI)by Analyses of Organic Acids and Acylcarnitines Using Mass Spectrometries
通过使用质谱法分析有机酸和酰基肉碱，对患有明显生命威胁事件 (ALTE) 或婴儿期意外死亡 (SUDI) 的儿童隐藏的遗传性代谢疾病进行代谢调查
- DOI：
- 发表时间：
2016 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Tomoo Takahashi;Y. Hasegawa;Kenji Yamada;Bo Ryosuke;Hironori Kobayashi;T. Taketani;S. Fukuda;S. Yamaguchi - 通讯作者：
S. Yamaguchi
A de novo 50-bp <b><i>GNAS</i></b> Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a
1a 型假性甲状旁腺功能减退症患者的从头 50-bp <b><i>GNAS</i></b> 基因内重复
- DOI：
10.1159/000485644 - 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：
Suzuki Erina;Bo Ryosuke;Sue Kaori;Awano Hiroyuki;Ogata Tsutomu;Narumi Satoshi;Kagami Masayo;Sano Shinichiro;Fukami Maki - 通讯作者：
Fukami Maki
Comparison of the efficacy and complications of fosphenytoin versus continuous midazolam in children with febrile status epilepticus
磷苯妥英与连续咪达唑仑治疗儿童发热性癫痫持续状态的疗效及并发症比较
- DOI：
- 发表时间：
2017 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Nishiyama Masahiro;Nagase Hiroaki;Ishida Yusuke;Tanaka Tsukasa;Fujita Kyoko;Toyoshima Daisaku;Maruyama Azusa;Matsumoto Masaaki;Nagai Masashi;Tomioka Kazumi;Bo Ryosuke;Maeyama Kaori;Awano Hiroyuki;Takeda Hiroki;Uetani Yoshiyuki;Takada Satosh - 通讯作者：
Takada Satosh
Bo Ryosuke的其他文献
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