iPS cell-based modeling of inherited arrhythmia disorders using the latest genome editing technology

使用最新的基因组编辑技术对遗传性心律失常疾病进行基于 iPS 细胞的建模

• 批准号: 19K17595
• 负责人: Wuriyanghai Yimin
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kyoto University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2021-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K17595/
• 关键词: 不整脈; iPS細胞; 心臓突然死; 遺伝子; 遺伝性不整脈; 突然死; 心筋症; 疾患モデル; ゲノム編集; QT延長症候群; 遺伝子不整脈; ラミン関連心筋症; 致死性遺伝性不整脈

项目成果

Overlapping Sick Sinus Syndrome Associated with SCN5A Mutations in Patients with Brugada Syndrome

与 Brugada 综合征患者 SCN5A 突变相关的重叠病态窦综合征

• 发表时间: 2019
• 作者: Asami Kashiwa;Takeru Makiyama;Seiko Ohno;Hisaaki Aoki;Hirohiko Kohjitani Yimin Wuriyanghai;Yuta Yamamoto;Jingshan Gao;Huang Hai;Minoru Horie;Takeshi Kimura.
• 通讯作者: Takeshi Kimura.

Preclinical Proof-of-Concept Study: Antisense-mediated Knockdown of CALM as a Therapeutic Strategy for Calmodulinopathy

临床前概念验证研究：反义介导的 CALM 敲低作为钙调蛋白病的治疗策略

• 发表时间: 2020
• 作者: Yamamoto Y;Makiyama T;Kondo Y;Iriyama Y;Ishikawa R;Kimura T et al.
• 通讯作者: Kimura T et al.

CALM2-N98S Mutation Associated with Long QT Syndrome Impaired the Response of KCNQ1 Channel to Beta-adrenergic Stimulation in Human iPSC-derived Cardiomyocytes.

与长 QT 综合征相关的 CALM2-N98S 突变损害了人 iPSC 衍生心肌细胞中 KCNQ1 通道对 β 肾上腺素刺激的反应。

• 发表时间: 2020
• 作者: Yuta Yamamoto;Takeru Makiyama;Yimin Wuriyanghai;Hirohiko Kohjitani;Sayako Hirose;Jingshan Gao;Asami Kashiwa;Huang Hai;Takanori Aizawa;Tomohiko Imamura;Taisuke Ishikawa;Hideki Motomura;Yoshinori Yoshida;Seiko Ohno;Minoru Horie;Naomasa Makita
• 通讯作者: Naomasa Makita

Human Induced Pluripotent Stem Cell Model of CACNA1C-E1115K which Impairs Ion Selectivity of the Cardiac L-type Calcium Channel

损害心脏 L 型钙通道离子选择性的 CACNA1C-E1115K 人类诱导多能干细胞模型

• 发表时间: 2020
• 作者: Asami Kashiwa;Takeru Makiyama;Thomas Maurissen;Hirohiko Kohjitani;Yimin Wuriyanghai;Yuta Yamamoto;Jungshan Gao;Huang Hai;Tomohiko Imamura;Takanori Aizawa;Taisuke Ishikawa;Seiko Ohno;Futoshi Toyoda;Seiich Sato;Kazuhiro Takahashi;Knut Woltjen
• 通讯作者: Knut Woltjen

Modeling Overlapping Phenotypes of Long-QT and Brugada Syndrome with CACNA1C-E1115K that Alters Ion Selectivity of the Cardiac L-Type Calcium Channel Using Induced Pluripotent Stem Cells

使用 CACNA1C-E1115K 模拟长 QT 和 Brugada 综合征的重叠表型，利用诱导多能干细胞改变心脏 L 型钙通道的离子选择性

• 发表时间: 2019
• 作者: Kashiwa A.;Makiyama T.;Kohjitani H.;Hirose S.;Gao J.;Kashiwa A.;Huang H.;Ishikawa T.;Ohno S.;Chonabayashi K.;Suda K.;Yoshida Y.;Horie M.;Makita N.;Kimura T.
• 通讯作者: Kimura T.