Establishment of a method to assess the pathogenicity of a deep intron mutation of POU1F1/Pou1f1
Establishment of a method to assess the pathogenicity of a deep intron mutation of POU1F1/Pou1f1
POU1F1/Pou1f1深部内含子突变致病性评估方法的建立
批准号：
19K18017
负责人：
Akiba Kazuhisa
金额：
$2.75万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
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深部イントロンPOU1F1変異の多階層機能解析系の構築：c.143-83A>Gは分枝部位破壊によるスプライス異常を起こす
深部内含子POU1F1突变的多层功能分析体系构建：c.143-83A>G因分支位点破坏导致剪接异常
深部内含子POU1F1突变的多层功能分析体系构建：c.143-83A>G因分支位点破坏导致剪接异常
DOI：
--
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Sakaue Takaaki, Okuno Yosuke, Mukai Kosuke, Fujita Shingo, Kozawa Junji, Nishizawa Hitoshi, Matsuoka Taka-Aki, Iwahashi Hiromi, Norikazu Maeda, Yamazaki Yuto, Sasano Hironobu, Otsuki Michio, Shimomura Iichiro, 秋葉 和壽]
通讯作者：
秋葉 和壽