Development of the adult human height prediction model by Forensic DNA Phenotyping

当該年度は東アジア地域において身長との関連報告のある9 SNP（rs11205277、rs2217257、rs7513464、rs1540825、rs2070762、rs4369779、rs1560710、rs58744877およびrs58280444）について日本人152名(男性78名、女性74名)の保有Allele（対立遺伝子）の解析を行った。現在までに3つの地域（ヨーロッパ地域、東アジア地域および日本）で報告されたSNPのうち、合計で51のSNPについて保有Alleleの解析が終了している。各SNPの身長に効果のあるAlleleの保有数をスコアとして換算し、実身長との比較解析（t検定）を行った結果、男性で相関係数0.424、女性で相関係数0.363と、身長と効果Allele保有数（スコア）との間に弱い相関を示した。また、身長傾向を3群（高身長、中身長、低身長傾向群）に分類して解析（1-way ANOVA）したところ、男性では中身長～高身長傾向群と低身長傾向群との間に有意な差（p<0.0001）が認められ、女性においても同様の傾向群の間に有意な差（p<0.05)が認められた。上記の結果から高身長+中身長傾向群と低身長傾向群についての予測精度をROC曲線（Receiver Operatorating Characteristic curve）で解析したところ、スコア41.5の値をカットオフ値として、男性＝感度76.92%、特異度78.13％、女性＝感度76.92%、特異度68.42％の精度を示した。これまでの結果は現在までに解析した51の全SNPが含まれており、効果Alleleが逆の傾向を示したSNPも含まれている。また低身長傾向の予測に偏っていることからも、高身長傾向に対して有意に働くSNP(遺伝子領域)の解析を進めることで、3群傾向分類の実現可能性は高いと考えられる。

当該年度は東アジア地域において身長との関連報告のある9 SNP（rs11205277、rs2217257、rs7513464、rs1540825、rs2070762、rs4369779、rs1560710、rs58744877およびrs58280444）について日本人152名(男性78名、女性74名)の保有Allele（対立遺伝子）の解析を行った。現在までに3つの地域（ヨーロッパ地域、東アジア地域および日本）で報告されたSNPのうち、合計で51のSNPについて保有Alleleの解析が終了している。各SNPの身長に効果のあるAlleleの保有数をスコアとして換算し、実身長との比較解析（t検定）を行った結果、男性で相関係数0.424、女性で相関係数0.363と、身長と効果Allele保有数（スコア）との間に弱い相関を示した。また、身長傾向を3群（高身長、中身長、低身長傾向群）に分類して解析（1-way ANOVA）したところ、男性では中身長～高身長傾向群と低身長傾向群との間に有意な差（p<0.0001）が認められ、女性においても同様の傾向群の間に有意な差（p<0.05)が認められた。上記の結果から高身長+中身長傾向群と低身長傾向群についての予測精度をROC曲線（Receiver Operatorating Characteristic curve）で解析したところ、スコア41.5の値をカットオフ値として、男性＝感度76.92%、特異度78.13％、女性＝感度76.92%、特異度68.42％の精度を示した。これまでの結果は現在までに解析した51の全SNPが含まれており、効果Alleleが逆の傾向を示したSNPも含まれている。また低身長傾向の予測に偏っていることからも、高身長傾向に対して有意に働くSNP(遺伝子領域)の解析を進めることで、3群傾向分類の実現可能性は高いと考えられる。