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Development of the adult human height prediction model by Forensic DNA Phenotyping

通过法医 DNA 表型分析开发成人身高预测模型

基本信息

批准号：
19K19490
负责人：
西健喜
金额：
$ 2.58万
依托单位：
Jikei University School of Medicine
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K19490/
关键词：
Forensic DNA Phenotyping FDP 身長身長予測 SNP 法医学法医遺伝学

项目摘要

当該年度は東アジア地域において身長との関連報告のある9 SNP（rs11205277、rs2217257、rs7513464、rs1540825、rs2070762、rs4369779、rs1560710、rs58744877およびrs58280444）について日本人152名(男性78名、女性74名)の保有Allele（対立遺伝子）の解析を行った。現在までに3つの地域（ヨーロッパ地域、東アジア地域および日本）で報告されたSNPのうち、合計で51のSNPについて保有Alleleの解析が終了している。各SNPの身長に効果のあるAlleleの保有数をスコアとして換算し、実身長との比較解析（t検定）を行った結果、男性で相関係数0.424、女性で相関係数0.363と、身長と効果Allele保有数（スコア）との間に弱い相関を示した。また、身長傾向を3群（高身長、中身長、低身長傾向群）に分類して解析（1-way ANOVA）したところ、男性では中身長～高身長傾向群と低身長傾向群との間に有意な差（p<0.0001）が認められ、女性においても同様の傾向群の間に有意な差（p<0.05)が認められた。上記の結果から高身長+中身長傾向群と低身長傾向群についての予測精度をROC曲線（Receiver Operatorating Characteristic curve）で解析したところ、スコア41.5の値をカットオフ値として、男性＝感度76.92%、特異度78.13％、女性＝感度76.92%、特異度68.42％の精度を示した。これまでの結果は現在までに解析した51の全SNPが含まれており、効果Alleleが逆の傾向を示したSNPも含まれている。また低身長傾向の予測に偏っていることからも、高身長傾向に対して有意に働くSNP(遺伝子領域)の解析を進めることで、3群傾向分類の実現可能性は高いと考えられる。

When the year is over, the length of the report is 9 SNPs.(rs11205277, rs2217257, rs7513464, rs1540825, rs2070762, rs4369779, rs1560710, rs58744877) The analysis of 152 Japanese (78 males and 74 females) who retained Allele (opposite inheritance) was carried out. Now we have 3 regions (i.e., Japan) to report SNPs, 51 SNPs in total, and the analysis of Allele is complete. The results of the comparative analysis of the length of each SNP showed that the correlation coefficient of male was 0.424, the correlation coefficient of female was 0.363, and the correlation coefficient of allele was weak. 3 groups of body length tendency (tall, medium and low body length tendency groups) were classified by 1-way ANOVA. There was an intentional difference between the middle and tall body length tendency groups and the low body length tendency groups in males (p<0.0001). There was an intentional difference between the same body length tendency groups in females (p<0.05). The Receiver operating Characteristic curve of the above results shows the accuracy of the prediction from high + medium height tendency group to low height tendency group. The accuracy of male = sensitivity 76.92%, specificity 78.13%, female = sensitivity 76.92%, specificity 68.42%. The results showed that all 51 SNPs were present, and all SNPs were present. The prediction of low body length tendency is biased, and the prediction of high body length tendency is biased. The analysis of SNP(genetic subdomain) is advanced. The possibility of realization of 3-group tendency classification is high.