Hochdurchsatz-Sequenziergerät

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Die Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) eröffnet die Möglichkeit, ganze humane Genome, Exome und Transkriptome zu sequenzieren um damit neue kausale Mutationen oder fehlgeleitete Regulationsmechanismen für diverse Erkrankungen zu entdecken. Dieser Ansatz wird weltweit mit großem Erfolg verfolgt. An der MHH existieren große Patientenkollektive mit seltenen Erkrankungen oder schweren Erkrankungsverläufen, deren Krankheitsursachen mit herkömmlichen Techniken nicht aufgeklärt werden konnten. Diese Proben stehen unmittelbar für die Untersuchung mit NGS bereit. Aktuell gibt es an der MHH NGS-Geräte mit geringer bis mittlerer Kapazität, die aber für die Sequenzierung humaner Genome und Exome in größerem Maßstab ungeeignet sind. Daher wurden größere Sequenzieraufträge bisher außer Haus gegeben. Das ideale Gerät, um kosteneffizient einen hohen Durchsatz an Exom- oder Genom-Sequenzierungen zu erreichen, ist derzeit das beantragte Gerät. Es ist geplant, unter Leitung der neu gegründeten Research Core Unit - Next Generation Sequencing (RCU-NGS) in enger Kooperation mit dem Institut für Humangenetik das beantragte Sequenziergerät zu betreiben, sowie Projektmanagement, Datenverarbeitung und bioinformatorische Auswertung zu koordinieren. An der Core Facility RCU-NGS beteiligen sich mehrere Institute der MHH (Biobank, Med. Mikrobiologie, Psychiatrie, Päd. Pneumologie (DZL), Research Core Unit - Transcriptomics, Humangenetik) mit eigenem Personal, das bereits Erfahrung mit der "Next Generation" Sequenzierung aufweist.