Generation of evidence through registry construction by genome-wide subtype analysis of Behcet's disease

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研究の目的：本研究課題はベーチェット病患者を対象とした疾患レジストリを構築し、遺伝学的・臨床的な予後予測に有益となる亜型を同定することを目的としている。研究実施計画：すでに後ろ向きの亜型解析は完了しており論文報告した（Soejima, Kirino et al, Arthritis Res Ther. 2021 Feb 1;23(1):49。その結果、皮膚粘膜・関節・腸管・眼・神経を代表的に構成する5つの臨床的亜型を報告できた。中国からも同様の5つの亜型が報告された(Zou et al, Arthritis Res Ther. 2021)。2019年よりレジストリ研究を本格的に開始しており、本年度までに横浜市立大学238例、北里大学22例、北海道大学28例、新潟大学32例、計320例のベーチェット病患者を登録し、そのうち約100例は3年間の前向きの追跡を行った。また臨床情報にマッチした血清・ゲノム検体も得て解析をおこなっている。本年度の重大な成果として、疾患活動性指標BDCAFと、特殊型・眼病変再燃との関連が判明し、学会報告した（平原、桐野ら、第67回日本リウマチ学会総会、博多、2023年4月26日）。つまりBDCAFを目標としたTreat-to-target戦略の可能性が考えられる。現在論文投稿準備中である。さらに千葉大学との共同研究にも着手し、新たに70例を新規にレジストリに組み込んだ。