NGS analysis of a large genome cohort by deep learning

通过深度学习对大型基因组队列进行 NGS 分析

• 批准号: 19K06625
• 负责人: Takayama Jun
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Tohoku University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K06625/
• 关键词: ヒトゲノム解析; 次世代シークエンシング; 次世代シークエンス解析; 疾患ゲノム解析; ゲノムコホート; 次世代シークエンス; バイオインフォマティクス; 基準ゲノム; 深層学習

项目成果

日本人基準ゲノムJG1の構築と小児希少疾患の全エクソーム解析への応用

日本参考基因组JG1的构建及其在儿科罕见病全外显子组分析中的应用

• 发表时间: 2020
• 作者: J. Takayama;S. Tadaka;K. Yano;F. Katsuoka;C. Gocho;T. Funayama;S. Makino;Y. Okamura;A. Kikuchi;J. Kawashima;A. Otsuki;J. Yasuda;S. Kure;K. Kinoshita;M. Yamamoto;G. Tamiya;高山順
• 通讯作者: 高山順

A population-specific reference genome built by integrating three de novo Japanese genome assemblies

通过整合三个从头日本基因组组件构建的特定人群参考基因组

• 发表时间: 2020
• 作者: J. Takayama;S. Tadaka;K. Yano;F. Katsuoka;C. Gocho;T. Funayama;S. Makino;Y. Okamura;A. Kikuchi;J. Kawashima;A. Otsuki;J. Yasuda;S. Kure;K. Kinoshita;M. Yamamoto;G. Tamiya
• 通讯作者: G. Tamiya

「日本人基準ゲノム配列」初版JG1の公開 ～日本人のゲノム解析がこれまでよりも精密かつ正確に～

第一版“日本参考基因组序列”JG1发布——日本基因组分析比以往更精准——

日本人基準ゲノム配列とオントロジーベースのAIによる疾患ゲノム解析の高精度化

使用日本参考基因组序列和基于本体的人工智能提高疾病基因组分析的准确性

• 发表时间: 2022
• 作者: Takayama Jun;Tadaka Shu;Yano Kenji;Katsuoka Fumiki;Gocho Chinatsu;Funayama Takamitsu;Makino Satoshi;Okamura Yasunobu;Kikuchi Atsuo;Sugimoto Sachiyo;Kawashima Junko;Otsuki Akihito;Sakurai-Yageta Mika;Yasuda Jun;Kure Shigeo;Kinoshita Kengo;Yamamoto Masayuki;高山順
• 通讯作者: 高山順

ゲノム医学における諸課題とAIへの期待

基因组医学的挑战和人工智能的期望

• 发表时间: 2021
• 作者: Takayama Jun;Tadaka Shu;Yano Kenji;Katsuoka Fumiki;Gocho Chinatsu;Funayama Takamitsu;Makino Satoshi;Okamura Yasunobu;Kikuchi Atsuo;Sugimoto Sachiyo;Kawashima Junko;Otsuki Akihito;Sakurai-Yageta Mika;Yasuda Jun;Kure Shigeo;Kinoshita Kengo;Yamamoto Masayuki;高山順;高山順
• 通讯作者: 高山順