精神疾患関連遺伝子から探る現生人類における社会の変化・発展の遺伝的基盤

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精神疾患は高度な精神活動にもとづく社会性の障害である。精神疾患の中でも統合失調症や双極性障害は、遺伝リスク因子（発症リスクに関わるSNP）と環境リスク因子（特に社会・文化の変化に起因する心理社会的ストレス）の相互作用により発症リスクが決まる。このため、それら精神疾患の発症リスクに関わるSNPの非リスク型に働く正の自然選択は、心理社会的ストレスへの適応とみられる。そこで本研究では、それら精神疾患の発症リスクに関わる遺伝子座を対象に、非リスク型に働く正の自然選択を示す遺伝子座を同定し、その後それらの進化を調べることから、“社会・文化の変化・発展の遺伝的基盤としての心理社会的ストレスへの適応”を検証する。ST8SIA2遺伝子のプロモーター多型は、プロモーター活性の異なるプロモータータイプを構成し、統合失調症の発症リスクに関わる。プロモータータイプの頻度をもととした集団でのプロモーター活性（population promoter activity；PPA）は、人類の拡散にともなって減少傾向を示している。非リスク型のプロモーター活性がリスク型に比べて低いことから、この減少傾向は、心理社会的ストレスへの適応が人類の拡散にともなって起こっていることを意味する。心理社会的ストレスには、移住による異文化交流ストレスがあり、この拡散（移住）にともなった適応は、先住者との文化交流が生存上有利であったことを示唆し、我々の進化において他者との協調性に選択が働いていることを初めて提示する。さらに、このST8SIA2遺伝子と同様の心理社会的ストレスへの適応を他の遺伝子座においても見出しつつあり、心理社会的ストレスに対するポリジェニック適応がおこっているとみられる。