Identification of proteins associated with ATXN8OS-related amyotrophic lateral sclerosis and treatment of iPS cell models

与 ATXN8OS 相关的肌萎缩侧索硬化症相关蛋白的鉴定和 iPS 细胞模型的治疗

• 批准号: 19K07984
• 负责人: Hirano Makito
• 金额: $ 2.75万
• 依托单位: Kindai University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K07984/
• 关键词: 核酸医薬品; 筋萎縮性側索硬化症; iPS細胞; 非翻訳領域反復配列延長; 運動ニューロン; ATXN8OS; SCA8; ATXN8; 非翻訳領域反復配列; iPS

项目成果

Clinical features and progression of dysphagia in bulbar-onset or limb-onset amyotrophic lateral sclerosis between patients with genetic mutations and those without mutations

基因突变与非突变患者延髓型或肢体型肌萎缩侧索硬化症吞咽困难的临床特征和进展

• 发表时间: 2019
• 作者: Chiharu Isono;Makito Hirano;Kanji Fukuda;Makoto Samukawa;Kazumasa Saigoh;Yusaku Nakamura;Susumu Kusunoki
• 通讯作者: Susumu Kusunoki

Gene analyses for spinocerebellar ataxia type 2 identify neuropathy phenotype in Japan.

在日本，2 型脊髓小脑共济失调的基因分析确定了神经病表型。

• 发表时间: 2022
• 作者: Rino Inada;Makito Hirano;Nobuyuki Oka;Makoto Samukawa;Kazumasa Saigoh;Hidekazu Suzuki;Fukashi Udaka;Akihiro Hashiguchi;Hiroshi Takashima;Yukihiro Hamada;Yusaku Nakamura;Susumu Kusunoki
• 通讯作者: Susumu Kusunoki

Phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 in Japan

• DOI: 10.1007/s00415-021-10467-z
• 发表时间: 2021-02-24
• 期刊: JOURNAL OF NEUROLOGY
• 影响因子: 6
• 作者: Inada, Rino;Hirano, Makito;Kusunoki, Susumu
• 通讯作者: Kusunoki, Susumu

脊髄小脳失調症8型遺伝子異常を有する筋萎縮性側索硬化症患者の嚥下機能

脊髓小脑共济失调8型基因异常肌萎缩侧索硬化症患者的吞咽功能

• 发表时间: 2021
• 作者: 磯野千春;平野牧人;福田寛二;寒川 真;西郷和真;中村雄作;楠 進
• 通讯作者: 楠 進

神経筋疾患の嚥下障害 ～基本から最新知見まで～

神经肌肉疾病引起的吞咽困难～从基础知识到最新发现～

• 发表时间: 2021
• 作者: 磯野千春;平野牧人;福田寛二;寒川 真;西郷和真;中村雄作;楠 進;平野牧人;平野牧人
• 通讯作者: 平野牧人