Genetic Analysis of Familial Hypercholesterolemia using Whole-exome Sequence

使用全外显子组序列对家族性高胆固醇血症进行遗传分析

• 批准号: 19K08553
• 负责人: KAWASHIRI MASAAKI
• 金额: $ 2.83万
• 依托单位: Kanazawa University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2019
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2019-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08553/
• 关键词: 家族性高コレステロール血症; 網羅的遺伝子解析; 遺伝子多型

项目成果

Severe calcification of the Achilles' tendon.

跟腱严重钙化。

• DOI: 10.1093/eurheartj/ehab017
• 发表时间: 2021
• 期刊: Eur Heart J.
• 作者: Kawashiri MA;Okada H;Tada H.
• 通讯作者: Tada H.

Heterozygous ABCG5 Gene Deficiency and Risk of Coronary Artery Disease.

• DOI: 10.1161/circgen.119.002871
• 发表时间: 2020-10
• 期刊: Circulation. Genomic and precision medicine
• 作者: Nomura A;Emdin CA;Won HH;Peloso GM;Natarajan P;Ardissino D;Danesh J;Schunkert H;Correa A;Bown MJ;Samani NJ;Erdmann J;McPherson R;Watkins H;Saleheen D;Elosua R;Kawashiri MA;Tada H;Gupta N;Shah SH;Rader DJ;Gabriel S;Khera AV;Kathiresan S
• 通讯作者: Kathiresan S

Beneficial effect of ezetimibe-atorvastatin combination therapy in patients with a mutation in ABCG5 or ABCG8 gene

依折麦布-阿托伐他汀联合治疗对ABCG5或ABCG8基因突变患者的有益效果

• DOI: 10.1186/s12944-019-1183-4
• 发表时间: 2020
• 期刊: Lipids Health Dis
• 影响因子: 4.5
• 作者: Tada H;Okada H;Nomura A;Takamura M;Kawashiri MA
• 通讯作者: Kawashiri MA

The First Report of Purulent Pericarditis Associated with Aortic Stent-graft Infection Caused by Methicillin-susceptible <i>Staphylococcus aureus</i>

甲氧西林敏感<i>金黄色葡萄球菌</i>引起主动脉覆膜支架感染相关化脓性心包炎首例报道

• DOI: 10.2169/internalmedicine.2994-19
• 发表时间: 2019
• 期刊: Internal Medicine
• 影响因子: 1.2
• 作者: Yamagami K;Tanaka Y;Tada H;Fujii H;Takamura M;Kawashiri MA.
• 通讯作者: Kawashiri MA.

Impact of Renin-Angiotensin System Blockade on the Prognosis of Acute Coronary Syndrome Based on Left Ventricular Ejection Fraction

基于左心室射血分数的肾素-血管紧张素系统阻断对急性冠脉综合征预后的影响

• DOI: 10.1016/j.rec.2019.02.012
• 发表时间: 2020
• 期刊: Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
• 作者: Raposeiras-Roubn S;Kawashiri M;et al.
• 通讯作者: et al.