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Contribution of aberrant splicing to the onset mechanisms in inherited kidney diseases

异常剪接对遗传性肾病发病机制的贡献

基本信息

批准号：
19K08726
负责人：
Kandai Nozu
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Kobe University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
项目状态：
已结题

来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-19K08726/
关键词：
splicing 核酸医薬アンチセンスオリゴ minigene RNA sequence アンチセンス治療薬

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（16）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Onset mechanism of a female patient with Dent disease 2

女性Dent病患者发病机制2

DOI：
10.1007/s10157-020-01926-4
发表时间：
2020
期刊：
Clinical and Experimental Nephrology
影响因子：
2.3
作者：
Okamoto Takayuki;Sakakibara Nana;Nozu Kandai;Takahashi Toshiyuki;Hayashi Asako;Sato Yasuyuki;Nagano China;Matsuo Masafumi;Iijima Kazumoto;Manabe Atsushi
通讯作者：
Manabe Atsushi

Functional analysis of suspected splicing variants in CLCN5 gene in Dent disease 1.

DOI：
10.1007/s10157-020-01876-x
发表时间：
2020-07
期刊：
Clinical and experimental nephrology
影响因子：
2.3
作者：
Inoue T;Nagano C;Matsuo M;Yamamura T;Sakakibara N;Horinouchi T;Shibagaki Y;Ichikawa D;Aoto Y;Ishiko S;Ishimori S;Rossanti R;Iijima K;Nozu K
通讯作者：
Nozu K

14.Novel Exon Skipping therapy in Alport’s Syndrome to prevent CKD and ESRD

14.新型外显子跳跃疗法治疗阿尔波特综合征，预防 CKD 和 ESRD

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fujimura J;Nozu K;Yamamura T;Minamikawa S;Nakanishi K;Horinouchi T;Nagano C;Sakakibara N;Nakanishi K;Shima Y;Miyako K;Nozu Y;Morisada N;Nagase H;Ninchoji T;Kaito H;Iijima K.;野津寛大;野津寛大;野津寛大;Kandai Nozu;Kandai Nozu
通讯作者：
Kandai Nozu

遺伝性腎疾患に対するプレシジョンメディスン　アルポート症候群に対する遺伝子標的療法の開発

遗传性肾脏疾病的精准医学开发阿尔波特综合征基因靶向治疗

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Fujimura J;Nozu K;Yamamura T;Minamikawa S;Nakanishi K;Horinouchi T;Nagano C;Sakakibara N;Nakanishi K;Shima Y;Miyako K;Nozu Y;Morisada N;Nagase H;Ninchoji T;Kaito H;Iijima K.;野津寛大;野津寛大;野津寛大;Kandai Nozu;Kandai Nozu;Nozu K;Nozu K;Nozu K;野津寛大;野津寛大
通讯作者：
野津寛大

An extremely mild clinical course in a case with LAMB2-associated nephritis diagnosed with next-generation sequencing.

通过新一代测序诊断出 LAMB2 相关肾炎病例的临床病程极其轻微。

DOI：
10.1007/s13730-021-00574-1
发表时间：
2021
期刊：
CEN Case Reports
影响因子：
1
作者：
Sakuraya K;Nozu K;Murakami H;Nagano C;Horinouchi T;Fujinaga S;Iijima K;Ohtomo Y.
通讯作者：
Ohtomo Y.

DOI：
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作者：
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作者：
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作者：
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Kandai Nozu其他文献

Comprehensive analysis using target sequencing panel for congenital anomalies of the kidney and urinary tract and nephronophthisis in Japan

使用靶测序面板对日本先天性肾脏和泌尿道异常以及肾结核进行综合分析

DOI：
发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naoya Morisada;Akemi Shono;Kandai Nozu;Ryojiro Tanaka;Kazumoto Iijima
通讯作者：
Kazumoto Iijima

Novel nephrin protein/HLA class II complexes: A new mechanism of steroid sensitive nephrotic syndrome

新型去氧肾上腺素蛋白/HLA II类复合物：类固醇敏感性肾病综合征的新机制

DOI：
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
0
作者：
Tomoko Horinouchi;Sadayuki Nagai;Atsushi Kondo;Yuya Aoto;Shinya Ishiko;Rini Rossanti;Nana Sakakibara;China Nagano;Tomohiko Yamamura;Takeshi Ninchoji;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima
通讯作者：
Kazumoto Iijima

遺伝性腎疾患におけるintron内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のためのin vivoおよびin vitroの実験系の確立

建立体内和体外实验系统以阐明与遗传性肾病内含子突变相关的疾病发病机制

DOI：
发表时间：
2009
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kyoko Kanda;Kandai Nozu;et al.;野津寛大
通讯作者：
野津寛大

学校検尿を契機に診断されたARPKDの16歳女児例

一名 16 岁女孩在学校尿检后确诊患有 ARPKD

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naoya Morisada;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima.;森貞直哉，榊原菜々，長野智那，野津寛大，飯島一誠.;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;岡田絵里，森貞直哉，李紀廉，森維久郎，福田亜純，上原正樹，川口武彦，首村守俊，北村博司，野津寛大，飯島一誠，今澤俊之;藤丸季可，久富隆太郎，松田百代，野津寛大，飯島一誠，森貞直哉;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠;森口駿，神田祥一郎，森貞直哉，梶保祐子，張田豊，飯島一誠，岡明
通讯作者：
森口駿，神田祥一郎，森貞直哉，梶保祐子，張田豊，飯島一誠，岡明

巣状分節性糸球体硬化症(FSGS)を合併した6番染色体短腕中間部欠失症候群の一例

6号染色体短臂中间缺失综合征并发局灶节段性肾小球硬化症（FSGS）1例

DOI：
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
0
作者：
Naoya Morisada;Kandai Nozu;Kazumoto Iijima.;森貞直哉，榊原菜々，長野智那，野津寛大，飯島一誠.;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;岡田絵里，森貞直哉，李紀廉，森維久郎，福田亜純，上原正樹，川口武彦，首村守俊，北村博司，野津寛大，飯島一誠，今澤俊之;藤丸季可，久富隆太郎，松田百代，野津寛大，飯島一誠，森貞直哉;森貞直哉，野津寛大，飯島一誠;堀之内智子，野津寛大，石河慎也，青砥悠哉，榊原菜々，長野智那，南川将吾，山村智彦，貝藤裕史，森貞直哉，飯島一誠;森口駿，神田祥一郎，森貞直哉，梶保祐子，張田豊，飯島一誠，岡明;松野下夏樹，元生和宏，徳田央士，山本寛子，竹中佳奈栄，川崎圭一郎，森貞直哉，榊原菜々，南川将吾，野津寛大，飯島一誠
通讯作者：
松野下夏樹，元生和宏，徳田央士，山本寛子，竹中佳奈栄，川崎圭一郎，森貞直哉，榊原菜々，南川将吾，野津寛大，飯島一誠