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Identification of novel causative genes for retinitis pigmentosa - Utilizing data from whole exome analysis of affected patients
鉴定色素性视网膜炎的新致病基因——利用受影响患者的全外显子组分析数据
基本信息
- 批准号：19K09992
- 负责人：
- 金额：$ 2.83万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2019
- 资助国家：日本
- 起止时间：2019-04-01 至 2022-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（6）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
Novel OPA1 gene mutations in Japanese patients with optic atrophy
日本视神经萎缩患者中出现新的 OPA1 基因突变
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Sat So;Hashida N;Morimoto T;Hotta K;Fujikado T;Nishida K.
- 通讯作者：Nishida K.
TTC8遺伝子に新規コンパウンドヘテロ変異を認めた 日本人Bardet-Biedl症候群の１例
日本Bardet-Biedl综合征TTC8基因新型复合杂合突变一例
- DOI：
- 发表时间：2019
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：佐藤茂;森本壮;堀田紀久子;不二門尚;西田幸二
- 通讯作者：西田幸二
Novel mutation identified in Leber congenital amaurosis - a case report
莱伯先天性黑蒙中发现的新突变——病例报告
- DOI：10.1186/s12886-020-01577-9
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：Sato Shigeru;Morimoto Takeshi;Tanaka Sayaka;Hotta Kikuko;Fujikado Takashi;Tsujikawa Motokazu;Nishida Kohji
- 通讯作者：Nishida Kohji
27-year follow-up of Japanese siblings with juvenile cone rod dystrophy 13 due to a novel RPGRIP1 gene mutation
对因新型 RPGRIP1 基因突变而患幼年锥杆营养不良症的日本兄弟姐妹 13 进行 27 年随访
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Shigeru Sato;Takeshi Morimoto;Kikuko Hotta;Motokazu Tsujikawa;Takashi Fujikado;Kohji Nishida
- 通讯作者：Kohji Nishida
佐藤茂、森本壮、田中さやか、堀田紀久子、辻川元一、不二門尚、西田幸二
佐藤茂、森本壮士、田中沙耶香、堀田喜久子、辻川源一、富士门尚、西田浩二
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：青木 崇倫;永田 健児;関山 有紀;中井 浩子;川崎 麻矢;外園 千恵;RPGRIP1に新規変異を認めたレーバー先天黒内障6型の兄妹例
- 通讯作者：RPGRIP1に新規変異を認めたレーバー先天黒内障6型の兄妹例
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Sato Shigeru其他文献
片脚ドロップジャンプ中の足部各分節の挙動解析
单腿跳高过程中足部各节段的行为分析
- DOI：
- 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Takeuchi Kosuke;Sato Shigeru;Kiyono Ryosuke;Yahata Kaoru;Murakami Yuta;Sanuki Futaba;Yoshida Riku;Nakamura Masatoshi;阿久澤弘，押川智貴，金岡恒治 - 通讯作者：
阿久澤弘，押川智貴，金岡恒治
Effects of hot pack application before high-intensity stretching on the quadriceps muscle
高强度拉伸前热敷对股四头肌的影响
- DOI：
10.12968/ijtr.2021.0004 - 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0.5
- 作者：
Nakamura Masatoshi;Sato Shigeru;Sanuki Futaba;Murakami Yuta;Kiyono Ryosuke;Yahata Kaoru;Yoshida Riku;Fukaya Taizan;Takeuchi Kosuke - 通讯作者：
Takeuchi Kosuke
R Differential contributions of the inferior parietal and inferior frontal regions to the processing of grammatical and semantic relationships in wh-questions
R 下顶叶和下额叶区域对 wh 问题中语法和语义关系处理的不同贡献
- DOI：
- 发表时间：
2013 - 期刊：
- 影响因子：1.1
- 作者：
Kambara T;Tsukiura T;Yokoyama S;Takahashi K;Shigemune Y;Miyamoto T;Takahashi D;Sato Shigeru;Kawashima - 通讯作者：
Kawashima
Effects of Saccharomyces cerevisiae supplementation on growth performance, plasma metabolites and hormones, and rumen fermentation in Holstein calves during pre‐ and post‐weaning periods
补充酿酒酵母对断奶前后荷斯坦犊牛生长性能、血浆代谢物和激素以及瘤胃发酵的影响
- DOI：
10.1111/asj.13402 - 发表时间：
2020 - 期刊：
- 影响因子：2
- 作者：
Takemura Kei;Shingu Hiroyuki;Ikuta Kentaro;Sato Shigeru;Kushibiki Shiro - 通讯作者：
Kushibiki Shiro
Focusing Compression due to Steady Supermulti-Jets Colliding for Aerospace Engine
航空航天发动机稳定超多喷嘴碰撞引起的聚焦压缩
- DOI：
10.2514/6.2021-3239 - 发表时间：
2021 - 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：
Migita Aro;Kobayashi Tomotaka;Sogabe Yasuhiro;Naitoh Ken;Kawasaki Takashi;Wang Cheng Hui;Murata Kohei;Sato Shigeru - 通讯作者：
Sato Shigeru
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Effects of dietary forage and calf starter on ruminal farmentation, microbiota and epithelial adaptation in calves during weaning transition
断奶过渡期间饲粮和犊牛开食料对犊牛瘤胃发酵、微生物群和上皮适应的影响
- 批准号：
26292156 - 财政年份：2014
- 资助金额：
$ 2.83万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)