Identification of novel causative genes for retinitis pigmentosa - Utilizing data from whole exome analysis of affected patients
Identification of novel causative genes for retinitis pigmentosa - Utilizing data from whole exome analysis of affected patients
鉴定色素性视网膜炎的新致病基因——利用受影响患者的全外显子组分析数据
批准号：
19K09992
负责人：
Sato Shigeru
金额：
$2.83万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2019
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-04-01 至 2022-03-31
中文摘要
翻译
点击翻译按钮获取中文摘要
英文摘要
期刊论文(6)
专著(0)
科研奖励(0)
会议论文
登录
查看更多内容
Novel OPA1 gene mutations in Japanese patients with optic atrophy
日本视神经萎缩患者中出现新的 OPA1 基因突变
日本视神经萎缩患者中出现新的 OPA1 基因突变
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Sat So, Hashida N, Morimoto T, Hotta K, Fujikado T, Nishida K.]
通讯作者：
Nishida K.
TTC8遺伝子に新規コンパウンドヘテロ変異を認めた 日本人Bardet-Biedl症候群の１例
日本Bardet-Biedl综合征TTC8基因新型复合杂合突变一例
日本Bardet-Biedl综合征TTC8基因新型复合杂合突变一例
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[佐藤茂, 森本壮, 堀田紀久子, 不二門尚, 西田幸二]
通讯作者：
西田幸二
Novel mutation identified in Leber congenital amaurosis - a case report
莱伯先天性黑蒙中发现的新突变——病例报告
莱伯先天性黑蒙中发现的新突变——病例报告
DOI：
10.1186/s12886-020-01577-9
发表时间：
2020
期刊：
BMC Ophthalmology
影响因子：
2
作者：
[Sato Shigeru, Morimoto Takeshi, Tanaka Sayaka, Hotta Kikuko, Fujikado Takashi, Tsujikawa Motokazu, Nishida Kohji]
通讯作者：
Nishida Kohji
27-year follow-up of Japanese siblings with juvenile cone rod dystrophy 13 due to a novel RPGRIP1 gene mutation
对因新型 RPGRIP1 基因突变而患幼年锥杆营养不良症的日本兄弟姐妹 13 进行 27 年随访
对因新型 RPGRIP1 基因突变而患幼年锥杆营养不良症的日本兄弟姐妹 13 进行 27 年随访
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Shigeru Sato, Takeshi Morimoto, Kikuko Hotta, Motokazu Tsujikawa, Takashi Fujikado, Kohji Nishida]
通讯作者：
Kohji Nishida
佐藤茂、森本壮、田中さやか、堀田紀久子、辻川元一、不二門尚、西田幸二
佐藤茂、森本壮士、田中沙耶香、堀田喜久子、辻川源一、富士门尚、西田浩二
佐藤茂、森本壮士、田中沙耶香、堀田喜久子、辻川源一、富士门尚、西田浩二
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[青木 崇倫, 永田 健児, 関山 有紀, 中井 浩子, 川崎 麻矢, 外園 千恵, RPGRIP1に新規変異を認めたレーバー先天黒内障6型の兄妹例]
通讯作者：
RPGRIP1に新規変異を認めたレーバー先天黒内障6型の兄妹例
Effects of dietary forage and calf starter on ruminal farmentation, microbiota and epithelial adaptation in calves during weaning transition
-
批准号：26292156
-
项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
-
资助金额：$10.32万
-
财政年份：2014
-
负责人：Sato Shigeru
-
依托单位：