Exploring novel causative gennetic variants and the pathomechanism of Episodic ataxia
Exploring novel causative gennetic variants and the pathomechanism of Episodic ataxia
探索新的致病基因变异和发作性共济失调的病理机制
批准号：
18K07524
负责人：
KUBOTA TOMOYA
金额：
$2.83万
依托单位：
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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Hypokalemic periodic paralysis with a charge-retaining substitution in the voltage sensor
电压传感器中的电荷保留替代导致低钾性周期性麻痹
电压传感器中的电荷保留替代导致低钾性周期性麻痹
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[久保田智哉, Fenfen Wu, Savine Vicart, 仲座真希, Damien Sternberg, 渡邉大祐,阿部達哉, 國分則人, Bertrand Fontaine, Stephen C. Cannon, 髙橋正紀]
通讯作者：
髙橋正紀
DOI：
10.1016/j.nmd.2020.06.001
发表时间：
2020-07-01
期刊：
NEUROMUSCULAR DISORDERS
影响因子：
2.8
作者：
[Sasaki, Ryogen, Nakaza, Maki, Takahashi, Masanori P.]
通讯作者：
Takahashi, Masanori P.
SCN4A遺伝子の追加変異による周期性四肢麻痺の高K性から低K性へのスイッチ
由于 SCN4A 基因的额外突变，周期性四肢瘫痪从高 K 转变为低 K
由于 SCN4A 基因的额外突变，周期性四肢瘫痪从高 K 转变为低 K
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[芝野 真紀, 久保田 智哉, 國分 則人, 栗城 紘子, 伊藤 譲, 浜之上 はるか, 高橋 正紀]
通讯作者：
高橋 正紀
Functional characterization of mutations identified in skeletal muscle channelopathy in Japan
日本骨骼肌通道病突变的功能特征
日本骨骼肌通道病突变的功能特征
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[石川 等真, 植田 晃広, 長尾 龍之介, 中野 頌子, 林 和孝, 坂野 文彦, 加藤 邦尚, 東 篤宏, 菊池 洸一, 前田 利樹, 村手 健一郎, 廣田 政古, 水谷 泰彰, 島 さゆり, 新美 芳樹, 伊藤 瑞規, 武藤 多津郎, 渡辺 宏久, Tomoya Kubota]
通讯作者：
Tomoya Kubota
先天性パラミオトニーにともなう3種のC端に位置する変異ナトリウムチャネルの機能解析
与先天性副肌强直相关的三个C末端突变钠通道的功能分析
与先天性副肌强直相关的三个C末端突变钠通道的功能分析
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[堀江里歩, 久保田智哉, 高真守, 田中里江子, 中村優一郎, 佐々木良元, 伊東秀文, 髙橋正紀]
通讯作者：
髙橋正紀
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