Elucidation of the mechanism for neurodevelopmental disorder derived from chromosomal microstructural abnormalities
Elucidation of the mechanism for neurodevelopmental disorder derived from chromosomal microstructural abnormalities
阐明染色体微结构异常引起的神经发育障碍的机制
批准号：
18K07803
负责人：
Yamamoto Toshiyuki
金额：
$2.91万
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2018
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2018-04-01 至 2021-03-31
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小児神経科医が知っておくべき臨床遺伝学的検査.
儿科神经科医生应该了解的临床基因测试。
儿科神经科医生应该了解的临床基因测试。
DOI：
--
发表时间：
2020
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Miyoshi T, Maeno Y, Hamasaki T, Inamura N, Yasukochi S, Kawataki M, Horigome H, Yoda H, Taketazu M, Nii M, Hagiwara A, Kato H, Shimizu W, Shiraishi I, Sakaguchi H, Ueda K, Katsuragi S, Yamamoto H, Sago H, Ikeda T, 山本俊至]
通讯作者：
山本俊至
Sequential radiologic findings in osteopathia striata with cranial sclerosis.
伴有颅骨硬化的纹状骨病的连续放射学发现。
伴有颅骨硬化的纹状骨病的连续放射学发现。
DOI：
10.1016/j.diii.2019.04.001
发表时间：
2019
期刊：
Diagn Interv Imaging.
影响因子：
--
作者：
[Tomita Y, Chong P-F, Yamamoto T, Akaminea S, Imaizumi T, Kira R.]
通讯作者：
Kira R.
小児神経科医が知っておくべきゲノム医療
儿科神经科医生应该了解的基因组医学
儿科神经科医生应该了解的基因组医学
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Bastard P, Rosen LB, Zhang Q, Michailidis E, Hoffmann HH, Zhang Y, Dorgham K, Philippot Q, Rosain J, Bテゥziat V, Manry J, Shaw E, Haljasmテ、gi L, Peterson P, Lorenzo L, Bizien L, Trouillet-Assant S, Dobbs K, de Jesus AA, Belot A, Kallaste A, Catherinot E, T, 山本俊至]
通讯作者：
山本俊至
症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
通过案例解释儿童神经系统疾病的遗传学方法
通过案例解释儿童神经系统疾病的遗传学方法
DOI：
--
发表时间：
2019
期刊：
影响因子：
--
作者：
[Muto T, Nakamura N, Masuda Y, Numoto S, Kodama S, Miyamoto R, Hayakawa T, Mori H, Iwayama H, Kurahashi H, Agata H, Okumura, 山本俊至]
通讯作者：
山本俊至
Novel compound heterozygous EPG5 mutations consisted with a missense mutation and a microduplication in the exon 1 region identified in a Japanese patient with Vici syndrome
在一名日本 Vici 综合征患者中发现的新型复合杂合 EPG5 突变，包括外显子 1 区域的错义突变和微重复
在一名日本 Vici 综合征患者中发现的新型复合杂合 EPG5 突变，包括外显子 1 区域的错义突变和微重复
DOI：
10.1002/ajmg.a.40500
发表时间：
2018
期刊：
American Journal of Medical Genetics Part A
影响因子：
2
作者：
[Shimada Shino, Hirasawa Kyoko, Takeshita Akiko, Nakatsukasa Hidetsugu, Yamamoto-Shimojima Keiko, Imaizumi Taichi, Nagata Satoru, Yamamoto Toshiyuki]
通讯作者：
Yamamoto Toshiyuki
共 22 条
Study on electric shared autonomous vehicle system
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批准号：16H02367
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
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资助金额：$28.29万
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财政年份：2016
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负责人：Yamamoto Toshiyuki
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依托单位：
Elucidation of synaptic dysfunctions in patients with developmental disorder
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批准号：15K09631
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额：$3.16万
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财政年份：2015
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负责人：Yamamoto Toshiyuki
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依托单位：
Demand forecast and evaluation of promotion strategy on ownership and use of next-generation mobility focusing recharging behavior
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批准号：25289164
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项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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资助金额：$11.48万
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财政年份：2013
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负责人：Yamamoto Toshiyuki
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依托单位：
海外基金