Pathomechanisms of developmental epileptic encephalopathy caused by CDKL5/CDKL3 mutations and development of the gene therapy

CDKL5/CDKL3突变所致发育性癫痫性脑病的发病机制及基因治疗进展

• 批准号: 18K07784
• 负责人: Tanaka Teruyuki
• 金额: $ 2.91万
• 依托单位: The University of Tokyo
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2018
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2018-04-01 至 2022-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K07784/
• 关键词: CDKL5; てんかん; 精神運動発達遅滞; 遺伝子治療; アデノ随伴ウイルス; ノックインマウス; ノックアウトマウス; アデノ随伴ウイルスベクター; 神経発達障害; CDKL3

项目成果

Comprehensive behavioral analysis of the Cdkl5 knockout mice revealed significant enhancement in anxiety- and fear-related behaviors, unique alteration in depressive-like behaviors and social interaction, and impairment in both acquisition and long-term r

对 Cdkl5 敲除小鼠的综合行为分析显示，与焦虑和恐惧相关的行为显着增强，抑郁样行为和社交互动的独特改变，以及习得和长期记忆的损害

• 发表时间: 2018
• 作者: 田中輝幸;奥田耕助;高雄 啓三;渡邉 紀;水口 雅;宮川 剛
• 通讯作者: 宮川 剛

In vivo wide-field Ca2+ imaging of the cortical spontaneous activity in the Cdkl5 mutant mice reveals altered functional connectivity upon the loss-of-function of CDKL5

Cdkl5 突变小鼠皮质自发活动的体内广域 Ca2 成像揭示了 CDKL5 功能丧失后功能连接的改变

• 发表时间: 2021
• 作者: Teruyuki Tanaka;Toshiki Nomura;Tomonari Murakami;Kumiko Saitou;Kenichi Ohki
• 通讯作者: Kenichi Ohki

Can the gene replacement rescue the synaptic and behavioral phenotypes of mice deficient in Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5)?

基因替换能否挽救缺乏细胞周期蛋白依赖性激酶样 5 (CDKL5) 的小鼠的突触和行为表型？

• 发表时间: 2019
• 作者: Teruyuki Tanaka;Elizabeth Zheng;Shin-ichi Muramatsu;Masashi Mizuguchi
• 通讯作者: Masashi Mizuguchi

Dissecting the Cdkl5 mutant mice at the macroscopic, microscopic, and mesoscopic levels

从宏观、微观和介观水平解剖 Cdkl5 突变小鼠

• 发表时间: 2019
• 作者: Ozawa SW;Takarada S;Okabe M;Miyao N;Nakaoka H;Ibuki K;Ichida F;Hirono K; Fetal CM Study Collaborators.;佐久間 悟;Teruyuki Tanaka
• 通讯作者: Teruyuki Tanaka

Pre-clinical study of the CDKL5 gene replacement therapy tested on the Cdkl5 knockout mouse

CDKL5基因替代疗法在Cdkl5敲除小鼠上进行的临床前研究

• 发表时间: 2019
• 作者: Teruyuki Tanaka;Elizabeth Zheng; Shin-ichi Muramatsu;Masashi Mizuguchi1
• 通讯作者: Masashi Mizuguchi1