UFM1系统异常导致严重发育障碍的机制-猫眼课题宝

UFM1系统异常导致严重发育障碍的机制

批准号：

18K15061

负责人：

Ishimura Ryosuke

金额：

$2.66万

依托单位：

Juntendo University (2019)Niigata University (2018)

依托单位国家：

日本

项目类别：

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

财政年份：

2018

资助国家：

日本

项目状态：

已结题

起止时间：

2018-04-01 至 2020-03-31

来源：

https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-18K15061/

关键词：

UFM1 UBA5 ユビキチン様修飾システム発達障害 CYB5R3 ユビキチン様タンパク質ユビキチン用修飾システムユビキチン様修飾

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Biallelic UFM1 and UFC1 mutations expand the essential role of ufmylation in brain development.

DOI： 10.1093/brain/awy135

发表时间： 2018-07-01

期刊：

Brain : a journal of neurology

影响因子： --

作者：

[Nahorski MS, Maddirevula S, Ishimura R, Alsahli S, Brady AF, Begemann A, Mizushima T, Guzmán-Vega FJ, Obata M, Ichimura Y, Alsaif HS, Anazi S, Ibrahim N, Abdulwahab F, Hashem M, Monies D, Abouelhoda M, Meyer BF, Alfadhel M, Eyaid W, Zweier M, Steindl K, Rauch A, Arold ST, Woods CG, Komatsu M, Alkuraya FS]

通讯作者： Alkuraya FS

A homozygous UBA5 pathogenic variant causes a fatal congenital neuropathy

DOI： 10.1136/jmedgenet-2019-106496

发表时间： 2020-12-01

期刊：

JOURNAL OF MEDICAL GENETICS

影响因子： 4

作者：

[Cabrera-Serrano, Macarena, Coote, David Joseph, Ravenscroft, Gina]

通讯作者： Ravenscroft, Gina